המופיליה B (טיפוס רודז'יאן רידג'בק)
Haemophilia B (Rhodesian Ridgeback Type)
המופיליה B ברודז'יאן רידג'בק היא הפרעת קרישה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה בגן F9, המובילה לחוסר תפקוד של פקטור IX ודימומים ממושכים או ספונטניים.
F9
c.731G>A in exon 7
אוטוזומלי קשור לכרומוזום X
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציית סלף (c.731G>A) באקסון 7 של הגן F9, המקודד לפקטור קרישה IX החיוני לקרישת דם. המוטציה גורמת להחלפת גליצין בחומצה גלוטמית (G244E) בתחום הקטליטי של פקטור IX, מה שגורם לחלבון לא מתפקד. ההפרעה עוברת בתורשה רצסיבית קשורה לכרומוזום X מכיוון שהגן F9 נמצא על כרומוזום X. זכרים עם המוטציה על כרומוזום ה-X היחיד שלהם מושפעים; נקבות הן נשאיות אם הן הטרוזיגוטיות ומושפעות רק אם הן הומוזיגוטיות (נדיר מאוד). פתופיזיולוגיה - המוטציה מובילה לחוסר או היעדר פעילות של פקטור IX, פוגעת במפל הקרישה וגורמת לדימום ממושך או ספונטני. הדם אינו נקרש כראוי, מה שמגביר את הסיכון לדימום גם לאחר פציעות קלות או ניתוחים. סיבוכים - סימנים קליניים כוללים חבורות קלות, דימום ספונטני, דימום מהאף או מהפה, המטומות גדולות, דימום מפרקי (המארתרוזיס), ודימום ממושך לאחר ניתוח או טראומה. החומרה נעה מדימום קל ועד דימום מסכן חיים. ללא טיפול, כלבים עלולים לדמם למוות לאחר פציעות או הליכים כירורגיים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מונע הפצת הפרעות דימום תורשתיות חמורות, משפר את בריאות ורווחת הגזע. מסייע לווטרינרים באבחון מוקדם וניהול דימומים. מחנך מגדלים ובעלים לגבי תורשה רצסיבית קשורה לכרומוזום X וסיכונים. משפר פרוגנוזה והישרדות עם זיהוי וטיפול מוקדמים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.