המופיליה A / חוסר פקטור VIII (סוג בוקסר)
Haemophilia A/Factor VIII Deficiency (Boxer Type)
המופיליה A בבוקסרים נגרמת על ידי מוטציה בגן F8, המובילה לחוסר בפקטור VIII ולקשיי קרישת דם, עם תורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X.
F8
c.1412C>G in exon 10
אוטוזומלי בתאחיזה לכרומוזום X
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציה בגן F8, המקודד לפקטור קרישה VIII, החיוני לקרישת דם. המוטציה שזוהתה בכלבי בוקסר היא החלפת נוקלאוטיד בודד (c.1412C>G) באקסון 10, וכתוצאה מכך שינוי חומצת אמינו (P471R) בתחום A2 של פקטור VIII. ההפרעה עוקבת אחר דפוס תורשה רצסיבי בתאחיזה לכרומוזום X, מכיוון שהגן F8 ממוקם על כרומוזום X. זכרים עם כרומוזום X מוטנטי אחד מושפעים; נקבות עם עותק מוטנטי אחד הן נשאיות ובדרך כלל אסימפטומטיות. פתופיזיולוגיה - המוטציה מובילה לפעילות מופחתת או חסרה של פקטור VIII, מה שפוגע במסלול הקרישה הפנימי. הדבר גורם לחוסר יכולת ליצור קרישי דם יציבים, מה שמוביל לאירועי דימום. סיבוכים - סימנים קליניים כוללים דימום ספונטני או ממושך, המטומות, דימום לתוך מפרקים (המארתרוזיס), חבורות, ודימום לאחר ניתוח או טראומה. דימום מוגזם יכול להיות מסכן חיים ללא טיפול מתאים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מונע ייצור גורים עם הפרעות דימום חמורות, ומשפר את בריאות ורווחת הגזע. מאפשר אבחון וניהול מוקדמים של אירועי דימום על ידי וטרינרים. תומך בהחלטות רבייה מושכלות המבוססות על דפוסי תורשה בתאחיזה לכרומוזום X. תורם להפחתה ארוכת טווח של המופיליה A בבוקסרים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.