גנגליוזידוזיס GM2A (חתולים)

רקע ותיאור מלא

פירוק גנגליוזידים מסוג GM2 דורש לא רק את האנזים הקסוזאמינידאז, אלא גם חלבון עזר המכונה חלבון מפעיל GM2, המקודד בגן GM2A. וריאנט בגן זה מונע את פעולת האנזים גם כשהאנזים עצמו תקין, והגנגליוזידים מצטברים בתאי העצב. התמונה הקלינית דומה לצורות אחרות של GM2 (מחלת סנדהוף/טיי-זקס): גורים מציגים בגיל צעיר רעד, חוסר תיאום, חולשה מתקדמת, בעיות ראייה, עוויתות ואובדן יכולות שנרכשו. ההידרדרות מתמדת והפרוגנוזה גרועה. אין טיפול מרפא; הטיפול תומך בלבד. בדיקה גנטית מאפשרת אבחנה ודאית ומניעה באמצעות תכנון רבייה. התורשה אוטוזומלית רצסיבית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.