מחלת אגירת גליקוגן IIIA (סוג רטריבר מתולתל שיער)
Glycogen Storage Disease IIIA (Curly Coat Retriever Type)
מחלת אגירת גליקוגן IIIA היא הפרעה מטבולית תורשתית בכלבים, הנגרמת על ידי מוטציות בגן AGL, המובילה להצטברות גליקוגן לא תקין בכבד, בשרירים ובשריר הלב, וגורמת למגוון תסמינים קליניים.
GSD
—
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - בדיקה גנטית למוטציות בגן AGL מומלצת לכלבי רטריבר מתולתל שיער המיועדים לגידול, על מנת לזהות נשאים וחיות נגועות. אין להרביע כלבים הומוזיגוטים למוטציות כדי למנוע צאצאים נגועים. ניתן להרביע נשאים רק עם כלבים נקיים כדי למזער את הסיכון לגורים נגועים תוך שמירה על מגוון גנטי. יש להימנע מהרבעת שני נשאים יחד כדי להפחית את שכיחות המחלה. שיתוף נתוני גנוטיפ בין מגדלים מקדם בחירות רבייה אחראיות. פתופיזיולוגיה - חוסר באנזים פירוק הגליקוגן (glycogen debranching enzyme) מוביל לפירוק חלקי של גליקוגן, וכתוצאה מכך להצטברות גליקוגן לא תקין בתאי הכבד, שרירי השלד ושריר הלב. עודף גליקוגן פוגע בתפקוד הרקמות התקין, וגורם להגדלת כבד (הפטומגליה), היפוגליקמיה (רמת סוכר נמוכה בדם), חולשת שרירים ובעיות לב פוטנציאליות. סיבוכים - התסמינים מופיעים בדרך כלל בשלבים מוקדמים של החיים וכוללים היפוגליקמיה, אי-שגשוג, הפטומגליה ואנזימי כבד מוגברים. חולשת שרירים וקרדיומיופתיה מתפתחות בדרך כלל מאוחר יותר בחיים ככל שהמחלה מתקדמת. גודל הכבד לעיתים קרובות מתנרמל או משתפר בגיל ההתבגרות, אך חלק מהכלבים עלולים לפתח שחמת כבד או אי-ספיקת כבד. מחלת שרירים מתקדמת עלולה לגרום לאי-סבילות למאמץ, עייפות ולעיתים לסיבוכים לבביים. המחלה כרונית ולכל החיים, עם טיפול תומך המנהל את התסמינים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - עבור מגדלים, זיהוי נשאים מונע את הפצתה של הפרעה מטבולית חמורה זו, ומשפר את בריאות ואריכות ימיה של הגזע. וטרינרים משתמשים בהבנה של GSD IIIA לאבחון מוקדם, ניטור וניהול של כלבים נגועים. מודעות לתורשה אוטוזומלית רצסיבית מסייעת בייעוץ גנטי ובאסטרטגיות רבייה. אבחון מוקדם וטיפול תומך מסייעים בשיפור איכות החיים של כלבים נגועים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.