גלומרולופתיה (PLN) KIRREL2

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי - PLN קשורה למוטציות בגנים KIRREL2 ו-NPHS1, שניהם חשובים לתפקוד הסינון של הכליות. KIRREL2 מקודד חלבון חיוני לסינון מולקולות בפקעיות הכליה; NPHS1 מקודד נפרוזין, המעורב במחסום הסינון. וריאנטים מוטנטיים בגנים אלה פוגעים בסינון הגלומרולרי, ומאפשרים אובדן חלבונים לתוך השתן. הגנטיקה של PLN מורכבת ופוליגנית, עם וריאנטים גנטיים מרובים וגורמים סביבתיים המשפיעים על ביטוי המחלה. PLN מראה חדירות לא מלאה, כלומר לא כל הכלבים בעלי נטייה גנטית מציגים מחלה קלינית. פתופיזיולוגיה - תפקוד לקוי של מחסום הסינון הגלומרולרי גורם לאובדן חלבון מוגזם בשתן, במיוחד אלבומין, המוביל לפרוטאינוריה. אובדן חלבון גורם להיפואלבומינמיה, בצקת (אגירת נוזלים ברקמות), היפרכולסטרולמיה, ונזק מתקדם לכליות. פרוטאינוריה כרונית מובילה לירידה הדרגתית בתפקוד הכליות, המתקדמת לאי ספיקת כליות. סיבוכים - סימנים קליניים מופיעים בדרך כלל בכלבים בגיל העמידה עד מבוגרים ועשויים להיות עדינים בתחילה. הסימנים כוללים הקאות, שלשולים, ירידה במשקל, צמא מוגבר ומתן שתן תכוף, נפיחות (בצקת), הצטברות נוזלים בבטן (מיימת), ועייפות. סיבוכים משניים כוללים יתר לחץ דם, פקקת (הפרעות קרישה), ואי ספיקת כליות. המחלה מובילה לעיתים קרובות לפרוגנוזה גרועה עם המתת חסד בשלבים מתקדמים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מגדלים צריכים להיות מודעים לסיכון הגנטי כדי למנוע ייצור גורים נגועים ולשפר את בריאות הגזע. לווטרינרים תפקיד קריטי באבחון מוקדם ובניהול כדי להאט את התקדמות המחלה ולשפר את איכות החיים. הבנת הגנטיקה תומכת בגידול אחראי ומסייעת בייעוץ לבעלים לגבי סיכון המחלה והפרוגנוזה. זיהוי מוקדם מאפשר התערבויות לפני שמתרחש נזק חמור לכליות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.