תרומבסתניה על שם גלנצמן (טיפוס פירינאי גדול)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי - תרומבסתניה על שם גלנצמן (GT) נגרמת על ידי מוטציות בגנים המקודדים לקומפלקס גליקופרוטאין של קרום הטסיות αIIbβ3 (GPIIb/IIIa). בכלבי פירינאי גדול, GT נובעת ממוטציית החדרת 14 בסיסים באקסון 13 של הגן ITGA2B המקודד לתת-יחידה αIIb, הגורמת לשינוי מסגרת קריאה ולקודון עצירה מוקדם. המוטציה מובילה להיעדר או לחסר חמור של קולטני טסיות הדם αIIbβ3. המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית; לכלבים נגועים יש שני עותקים של האלל הפגום, בעוד שלנשאים יש עותק אחד והם אסימפטומטיים. פתופיזיולוגיה - חוסר או תפקוד לקוי של אינטגרין αIIbβ3 פוגע באגרגציית טסיות הדם מכיוון שהוא קולטן הפיברינוגן החיוני לקישור טסית-לטסית. פגם זה גורם להיווצרות קריש לקויה ולהיווצרות פקק טסיות פגום, מה שמגביר את נטיית הדימום. הסימפטומים מתבטאים בדרך כלל מוקדם (גיל 3-6 חודשים) עם סיכוני דימום חריגים. סיבוכים - דימום ספונטני (פטכיות, דימומים בריריות). דימום מוגזם לאחר טראומה, ניתוח או בקיעת שיניים. דימומים מהאף (אפיסטקסיס), דימומים בחניכיים ודימומים שטחיים בעור נפוצים. אירועי דימום יכולים להיות חמורים ומסכני חיים ללא טיפול מיידי. עירוי דם/תמיכה עשויים להידרש לאחר פציעה או ניתוח; אין תרופה ספציפית קיימת. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - עבור מגדלים, הימנעות מהזדווגויות נגועות מונעת ייצור גורים עם הפרעת דימום חמורה, משפרת את רווחת בעלי החיים ומפחיתה עלויות וטרינריות. עבור וטרינרים, הבנת GT מאפשרת אבחון וניהול מוקדמים של אירועי דימום ומספקת מידע לגבי הפרוגנוזה. מודעות לגורם הגנטי מסייעת בייעוץ גנטי למגדלים ולבעלים. ידע על תורשה אוטוזומלית רצסיבית תומך בהחלטות רבייה אסטרטגיות להפחתת תדירות המחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.