ניוון רשתית מתקדם כללי 2 (סוג גולדן רטריבר)
Generalised PRA 2 (Golden Retriever Type)
GR-PRA2 נגרמת על ידי מוטציה בגן TTC8, המובילה לניוון מתקדם של תאי קולטני האור ברשתית, וכתוצאה מכך לאובדן ראייה מלא, ומועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.
TTC8
c.669delA p.Lys223Arg-frameshiftX15
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - GR-PRA2 נגרמת על ידי מוטציה בגן TTC8 (הידוע גם כ-BBS8), המעורב בתפקוד קולטני האור. המוטציה היא חסר (c.669delA) באקסון 8 של הגן TTC8. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי: נדרשים שני עותקים של המוטציה (pra2/pra2) לביטוי המחלה. נשאים (N/pra2) הם תקינים קלינית אך יכולים להעביר את הגן המוטנטי לצאצאים. פתופיזיולוגיה - המחלה גורמת לניוון מתקדם של תאי קולטני האור ברשתית, המוביל לאובדן ראייה. היא דומה לרטיניטיס פיגמנטוזה בבני אדם ומשפיעה הן על תאי קנים והן על תאי מדוכים. אובדן הראייה מתחיל בדרך כלל בסביבות גיל 4, ומתקדם לעיוורון מוחלט. ניוון הרשתית הוא הדרגתי אך בלתי הפיך. סיבוכים - הסימפטום הראשוני הוא עיוורון לילה, ואחריו אובדן ראיית יום וצבע. אובדן ראייה מוחלט פוגע משמעותית באיכות החיים, ומצריך התאמות. אין תרופה יעילה; הטיפול הוא תומך. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - בדיקות גנטיות מאפשרות למגדלים למנוע ייצור גורים עיוורים ולהפחית את תדירות המחלה. וטרינרים יכולים לספק אבחון ופרוגנוזה מדויקים בהתבסס על הגנוטיפ ולפתח תוכניות ניהול מתאימות. שומר על הבריאות, הרווחה ואיכות החיים של גולדן רטריברים. תומך בקבלת החלטות מושכלת ובתוכניות רבייה אחראיות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.