ניוון רשתית מתקדם כללי 1 (סוג גולדן רטריבר)
Generalised PRA 1 (Golden Retriever Type)
GR-PRA1 היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הגורמת לניוון פרוגרסיבי של תאי קולטני האור ברשתית, המובילה לעיוורון מלא בגיל מבוגר.
SLC4A3
C.2601-2602 Insertion C p.Glu868Arg-frameshiftX104
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - GR-PRA1 נגרמת על ידי מוטציה בגן SLC4A3, המעורב בתפקוד הרשתית. המוטציה עוקבת אחר דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי הדורש שני עותקים של הגן המוטנטי לביטוי המחלה. כלבים עם עותק אחד של המוטציה הם נשאים ללא תסמינים אך יכולים להעביר את הגן לצאצאים. פתופיזיולוגיה - המחלה גורמת לניוון פרוגרסיבי של תאי קולטני האור ברשתית (קנים ומדוכים). אובדן ראייה מוקדם מתחיל בקנים המשפיעים על ראיית לילה, ואחריו מדוכים הגורמים לאובדן ראיית יום וצבע. במהלך הזמן, הניוון מוביל להרס הרשתית כולה. התסמינים מופיעים בדרך כלל בסביבות גיל 6, ומובילים בהדרגה לעיוורון מלא. סיבוכים - בעלי חיים מפתחים תחילה עיוורון לילה, המתקדם לאובדן ראייה מוחלט. אובדן ראייה משפיע על איכות החיים ודורש התאמות בטיפול. אין כיום תרופה; הטיפול מתמקד בטיפול תומך. עיוורון הוא בלתי הפיך לאחר התפתחות ניוון רשתית מתקדם. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - עבור מגדלים, זיהוי נשאים וכלבים חולים מונע ייצור גורים עיוורים, משפר את רווחתם ובריאות הגזע. ידע מוקדם מאפשר למגדלים לתכנן הזדווגויות אסטרטגית כדי לשמור על אוכלוסיות בריאות ורואות תוך שמירה על מגוון גנטי. וטרינרים נהנים מהבנת התקדמות המחלה כדי לספק אבחון, פרוגנוזה והמלצות ניהול טובים יותר לכלבים חולים. מודעות לתורשה אוטוזומלית רצסיבית מחנכת בעלים ומגדלים לגבי סיכונים ואסטרטגיות מניעה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.