אפילפסיה מיוקלונית מוכללת (סוג רודזיאן רידג'בק)
Generalised Myoclonic Epilepsy (Rhodesian Ridgeback Type)
אפילפסיה מיוקלונית תורשתית ברודזיאן רידג'בק הנגרמת ממוטציה בגן DIRAS1, עם עוויתות שריר, פרכוסים ורגישות לאור.
DIRAS1
4 bp deletion in exon 2 (frameshift)
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי: אפילפסיה מיוקלונית מוכללת (JME) ברודזיאן רידג'בק עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. היא נגרמת ממוטציית חסר של 4 בסיסים באקסון 2 של הגן DIRAS1, הגורמת להסטת מסגרת קריאה ולאובדן קודון עצירה. המוטציה ייחודית לרודזיאן רידג'בק ופוגעת בתפקוד חלבון DIRAS1, המבוטא במוח ובלב וממלא ככל הנראה תפקיד בהעברה עצבית כולינרגית ובהתפתחות נוירונים. פתופיזיולוגיה: חלבון DIRAS1 משפיע על העברה כולינרגית, על רמת העוררות המוחית, על תפקודים קוגניטיביים ועל התפתחות רשתות עצביות. המוטציה פוגעת בתפקודים אלה ומשבשת את האיזון בין איתות מעורר למעכב. התוצאה היא אפילפסיה מיוקלונית המאופיינת בעוויתות שריר תכופות, פרכוסים ורגישות לאור מהבהב. המחלה מופיעה בדרך כלל בכלבים צעירים, בין גיל 6 שבועות ל-18 חודשים. סיבוכים: עוויתות מיוקלוניות תכופות, במיוחד במנוחה או בשינה; פרכוסים טוניים-קלוניים מוכללים (grand mal) בחלק מהמקרים; רגישות לאור מהבהב או חזק. תדירות וחומרת הפרכוסים משתנות ועלולות להוביל לפגיעה נוירולוגית כרונית ללא טיפול. תופעות לוואי אפשריות של תרופות נוגדות פרכוסים כוללות רדמת, חרדה ואובדן קואורדינציה, מה שהופך את הניהול למורכב. למגדלים ולווטרינרים: זוהי הפרעה נוירולוגית תורשתית משמעותית. בדיקה גנטית מסייעת להפחית את שכיחות המחלה באוכלוסייה ולאפשר אבחון וטיפול מוקדמים וייעוץ גנטי לבעלים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
לא לשדך נשא בנשא. שידוך נשא × תקין בטוח; יש לבדוק גנטית את כל הצאצאים המיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.