גנגליוזידוזיס GM1 (טיפוס יפני ביתי)
Gangliosidosis GM1 (Japanese Domestic Type)
מחלת אגירה ליזוזומלית קטלנית הפוגעת במערכת העצבים המרכזית בגיל צעיר.
GLB1
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
גנגליוזידוזיס GM1 נגרמת מווריאנט בגן GLB1, הפוגע באנזים בטא-גלקטוזידאז. ללא פעילות אנזימטית תקינה מצטברים גנגליוזידים מסוג GM1 בתאי העצב וגורמים לניוון מתקדם של המוח והחוט השדרתי. גורים פגועים מתפתחים תקין בחודשים הראשונים ולאחר מכן מציגים רעד ראש, חוסר תיאום, הליכה מעורערת ורחבה, נפילות, ירידה בראייה, עוויתות והידרדרות נוירולוגית מתמשכת. המצב מחמיר עד לאובדן יכולת תנועה, בדרך כלל בשנה הראשונה לחיים. אין טיפול מרפא, והפרוגנוזה גרועה. הטיפול תומך בלבד. הטיפוס היפני-ביתי מתייחס לווריאנט שתואר בחתולי בית ביפן; התורשה אוטוזומלית רצסיבית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.