דיספלזיה פרונטונזאלית (מום ראש בורמזי)
Frontonasal Dysplasia (Burmese Head Defect)
מום התפתחותי חמור של עצמות הפנים והגולגולת בחתולי בורמזי, הנגרם מווריאנט בגן ALX1.
ALX1
—
תורשה אוטוזומלית עם ביטוי שונה בהטרוזיגוט ובהומוזיגוט (הומוזיגוטיות קטלנית)
רקע ותיאור מלא
דיספלזיה פרונטונזאלית, המוכרת כ"מום הראש הבורמזי", היא הפרעה בהתפתחות מרכז הפנים בעובר. הווריאנט בגן ALX1 פוגע ביצירת עצמות המצח, האף והלסת העליונה. גורים הנושאים שני עותקים פגומים (הומוזיגוטים) נולדים עם מום פנים קשה — היעדר או פיצול של מרכז הפנים, עיניים ופתחי אף לא תקינים — ואינם ברי חיים; הריונות אלה מסתיימים לרוב בהפלה או בתמותה סמוך ללידה. חתולים הנושאים עותק פגום אחד (הטרוזיגוטים) בריאים לרוב, אך עשויים להציג מבנה ראש קצר ורחב יותר האופייני לקווי הבורמזי האמריקאי. מכיוון שהמצב אינו ניתן לטיפול, מניעתו מתבססת כולה על בדיקה גנטית של פרטי הרבייה ותכנון זיווגים נכון. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה — זיווג כזה צפוי להוליד גורים עם מום קטלני. נשא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.