היפרקרטוזיס של כפות הרגליים (רוטוויילר)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי - היפרקרטוזיס של כפות הרגליים ברוטוויילרים היא הפרעת עור תורשתית הנגרמת על ידי מוטציית frameshift (c.2541_2545delGGGCT) בגן DSG1, המקודד לדסמוגלין 1 – חלבון מפתח להדבקה תאית בעור. ההפרעה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר לכלבים נגועים יש שני עותקים של הגן המוטנטי. כלבים עם עותק אחד בלבד הם נשאים ואינם מציגים תסמינים. מוטציה זו מובילה לחוסר בדסמוגלין 1 פונקציונלי, פוגעת בשלמות מחסום העור ומעלה את הנטייה של כלבים נגועים לזיהומי עור ואוזניים נוספים, כמו גם לאלרגיות. פתופיזיולוגיה - המחלה מתבטאת כעיבוי והתקשות חריגים של כפות הרגליים עקב שגשוג יתר וקרטיניזציה של תאי האפידרמיס. היסטולוגית, הכפות מראות בליטות דמויות וילי של קרטין צפוף בשכבה הקרנית. תפקוד לקוי של מחסום העור גם מקל על זיהומים חיידקיים חוזרים ודרמטיטיס אלרגית, בדומה לצורות סינדרומיות הנצפות בבני אדם עם מוטציות בי-אלליות ב-DSG1. סיבוכים - כאב ואי נוחות חמורים, הדורשים לעיתים קרובות גיזום קבוע בהרדמה. התפרקות וסדיקה של הכפות, המובילה לזיהומים חיידקיים משניים. מחלת עור אלרגית ודלקות אוזניים חוזרות. ניידות מופחתת עקב כאב. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - עבור מגדלים, שיפור בריאות הגזע ומזעור הופעת מצבים כואבים לכל החיים הוא בראש סדר העדיפויות – גידול אחראי יכול למנוע הפרעה זו. עבור וטרינרים, זיהוי מוקדם פירושו מתן טיפול תומך (טיפולים קרטוליטיים, לחות, ניהול כאב, בקרת זיהומים) וייעוץ למגדלים לבדוק כלבים בסיכון. מאמצים מתואמים מועילים לרווחת בעלי החיים, למוניטין הגזע ולשביעות רצון הלקוחות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.