תסמונת פנקוני
Fanconi Syndrome
תסמונת פנקוני היא מחלה תורשתית או נרכשת המשפיעה על הכליות, במיוחד בבסנג'י, וגורמת לאובדן חומרים מזינים חיוניים דרך השתן עקב מוטציה בגן FAN1.
FAN1
chr3:38013703-38014019 (canFam3): 317 bp deletion
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי תסמונת פנקוני יכולה להיות תורשתית או נרכשת. הצורה התורשתית נצפית לעיתים קרובות בגזעי כלבים מסוימים (בעיקר בסנג'י), והיא בדרך כלל תוצאה של מוטציה אוטוזומלית רצסיבית. בבסנג'י, מחיקה הומוזיגוטית בגן FAN1 זוהתה כגורם גנטי עיקרי. המוטציה מובילה לתפקוד לקוי במסלול תיקון ה-DNA, ומשפיעה באופן ספציפי על תאי האבובית המקורבת בכליה. הפרעות גנטיות אחרות הקשורות לתסמונת פנקוני כוללות ציסטינוזיס (גן CTNS), מחלת וילסון, אי סבילות תורשתית לפרוקטוז, תסמונת לואו, ציטופתיות מיטוכונדריאליות וטירוזינמיה. דפוסי תורשה יכולים להשתנות, אך תורשה אוטוזומלית רצסיבית היא הנפוצה ביותר. פתופיזיולוגיה תסמונת פנקוני משפיעה על האבוביות המקורבות בכליות, אשר בדרך כלל סופגות מחדש מים, אלקטרוליטים וחומרים מזינים חיוניים. בבעלי חיים נגועים, אבוביות אלו אינן מצליחות לספוג מחדש חומרים כמו נתרן, אשלגן, גלוקוז, פוספט, ביקרבונט וחומצות אמינו, ומאפשרות להם לדלוף לשתן. אובדן זה גורם לסימנים קליניים הכוללים חמצת מטבולית, גלוקוזוריה (עם רמת סוכר תקינה בדם), אמינואצידוריה ופוספטואוריה. עם הזמן, שיבושים אלו עלולים לגרום להתייבשות, רככת, גדילה לקויה, ובסופו של דבר לאי ספיקת כליות. סיבוכים אם תסמונת פנקוני אינה מאובחנת או מטופלת, סיבוכים עלולים להתקדם לאי ספיקת כליות, שהיא מסכנת חיים. בעיות אחרות כוללות חוסר איזון מטבולי מתמשך, עיכוב גדילה, עיוותים בשלד (עקב אובדן פוספט), וסיבוכים משניים מהתייבשות כרונית. כלבים הסובלים מתסמונת פנקוני תורשתית מראים בדרך כלל סימנים קליניים בין גיל 4 ל-7 שנים, אך ייתכן גם הופעה מוקדמת יותר. כאשר מתפתחת אי ספיקת כליות, הפרוגנוזה גרועה. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים תסמונת פנקוני היא מחלה כרונית ועלולה להיות קטלנית, שיכולה להשפיע על בריאות הגזע, המוניטין ורווחת בעלי החיים. עבור מגדלים, הבטחת בדיקות גנטיות מונעת העברה ומפחיתה את שכיחות המחלה, ובכך מגנה הן על קווי הדם שלהם והן על הגזע כולו. עבור וטרינרים, מודעות מאפשרת אבחון מוקדם והתערבות, שיכולים לשפר את איכות החיים ולעכב את ההתקדמות לאי ספיקת כליות. ניהול שיטות רבייה וטיפול וטרינרי יחד חיוני להפחתת סבל ושיפור תוצאות הבריאות בגזעים מושפעים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.