חסר גורם XII, וריאנט 3 (חתולים)
Factor XII Deficiency, Variant 3 (Feline)
חסר בגורם קרישה XII — ממצא מעבדתי של זמן קרישה מוארך ללא נטייה מוגברת לדימום.
F12
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
גורם XII (גורם הגמן) הוא חלבון הפותח את מסלול הקרישה הפנימי במבחנה. בחתולים, חסר בגורם זה כמעט אינו גורם לבעיה קלינית: חתולים פגועים אינם מדממים יתר על המידה ואינם זקוקים לטיפול. המשמעות המעשית היא מעבדתית — בבדיקת aPTT מתקבל זמן קרישה מוארך במידה ניכרת, ממצא שעלול להתפרש בטעות כהפרעת דימום חמורה ולעכב ניתוחים או לגרום לבירורים מיותרים. זיהוי הווריאנט מאפשר לפרש נכון את תוצאות המעבדה. וריאנט 3 הוא אחד הווריאנטים המוכרים בגן F12 בחתולים; ווריאנטים שונים בגן זה מובילים לתמונה מעבדתית דומה. התורשה אוטוזומלית רצסיבית; נשאים עשויים להציג ירידה חלקית בפעילות הגורם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
הממצא אינו מחייב הוצאה מרבייה, אך יש לתעדו ולתכנן זיווגים כדי לא להעלות את שכיחות הווריאנט באוכלוסייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.