מחסור בפקטור XI
Factor XI Deficiency
מחסור בפקטור XI הוא הפרעת קרישה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציות בגן F11, המובילה לדימום ממושך לאחר טראומה או ניתוח, ומחייבת בדיקות גנטיות לזיהוי נשאים וכלבים מושפעים.
F11
chr16:44477343-44477344 (canFam3): 90 bp insertion; chr16:44477344-44477353 (canFam3): 10 bp duplication (dup GCACAAAGCT)
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציות בגן F11 המקודד לפקטור קרישה XI (FXI). פקטור XI הוא מרכיב קריטי במסלול הקרישה הפנימי. מוטציות מתועדות כוללות החדרת אלמנט נוקלאוטידי קצר מפוזר (SINE) באקסון 7 של הגן F11. זוהה במספר גזעים, כולל טרייר קרי כחול, ספרינגר ספניאל אנגלי, פירינאי גדול, וויימרנר. דפוס התורשה המדויק אינו פתור במלואו אך נחשב בדרך כלל אוטוזומלי רצסיבי עם חדירות לא מלאה. פתופיזיולוגיה - מחסור בפקטור XI מוביל לירידה בפעילות או ברמות של גורם קרישה זה. גורם לזמני דימום ממושכים לאחר טראומה או הליכים כירורגיים, בדרך כלל עם עיכוב של 12 עד 24 שעות לאחר הפציעה. מסלול הקרישה הפנימי נפגע, מה שמפחית את קרישת הדם היעילה. סיבוכים - אירועי דימום מסכני חיים לאחר ניתוח או טראומה. אירועי דימום מאוחרים (עד 4 ימים לאחר הפרוצדורה). צורך פוטנציאלי בעירויי פלזמה לשליטה בדימום. תוחלת חיים רגילה אפשרית עם ניהול נכון. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מחסור בפקטור XI עשוי שלא להתבטא עד לאחר ניתוח או טראומה, מה שמציב אתגרים אבחוניים. בדיקות גנטיות מסייעות בזיהוי נשאים וכלבים מושפעים, ומונעות הרבעה של זוגות בסיכון. ידיעת סטטוס פקטור XI של כלב מסייעת בתכנון ניתוחים וטיפולי חירום. היא מדגישה את חשיבות בדיקות הקרישה עבור גזעים הנוטים להפרעות דימום. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.