מחסור בפקטור IX
Factor IX Deficiency
מחסור בפקטור IX הוא הפרעת דימום תורשתית חמורה הנגרמת על ידי מוטציה בגן F9, המובילה לדימומים מסכני חיים ופגיעה בקרישת הדם.
F9
—
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציה בגן Factor IX (F9) הממוקם על כרומוזום X. פקטור IX הוא חלבון חיוני במפל הקרישה, הנחוץ לקרישת דם. מוטציות גורמות למחסור כמותי או תפקודי בפקטור IX, הפוגע ביצירת קריש. פתופיזיולוגיה - מחסור בפקטור IX מוביל לפגיעה בקרישה ולנטייה מוגברת לדימום. כלבים עם מחסור חמור סובלים מדימום ממושך לאחר טראומה, ניתוח או באופן ספונטני. דימום ספונטני למפרקים, לשרירים, לחזה או לבטן יכול להתרחש, ולגרום להמטומות ונפיחות. סיבוכים - דימומים חמורים בעקבות טראומה קלה או ניתוח. דימום ספונטני המוביל לנזק כרוני למפרקים. עלול להיות קטלני אם אינו מטופל או מאובחן. הטיפול עשוי לדרוש עירויי דם או עירויי פלזמה במהלך אירועי דימום. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מחסור בפקטור IX הוא הפרעת דימום תורשתית חמורה הגורמת לדימומים מסכני חיים. בדיקה גנטית מאפשרת זיהוי נשאים וכלבים נגועים כדי למנוע ייצור המלטות נגועות. אבחון מוקדם מונע סיבוכים מניתוח או טראומה ומנחה את הטיפול הקליני. רבייה מושכלת מפחיתה את שכיחות המחלה ומשפרת את בריאות הגזע. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.