מיופתיה מטבולית הנגרמת מפעילות גופנית
Exercise Induced Metabolic Myopathy
מיופתיה מטבולית הנגרמת מפעילות גופנית (EIMM) היא הפרעה מטבולית תורשתית חמורה בשרירים, המגבילה את יכולת הפעילות הגופנית ואיכות החיים, ונגרמת על ידי מוטציה בגן ACADVL.
ACADVL
nonsense mutation: c. 1728C>A.
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציית נונסנס בגן ACADVL (ACADVL:c.1728C>A), המקודד לדהידרוגנאז אציל-CoA ארוך מאוד (VLCAD). VLCAD הוא אנזים מפתח המעורב בחמצון בטא של חומצות שומן בתוך המיטוכונדריה, חיוני לייצור אנרגיה, במיוחד במהלך פעילות גופנית ממושכת או מתח. פתופיזיולוגיה - המוטציה מקצרת את חלבון VLCAD, מה שמוביל לחסר באנזים. תוצאה מכך היא פגיעה בחמצון חומצות שומן, הגורמת למטבוליזם אנרגיה לקוי בתאי השריר. מובילה לנזק לתאי השריר (רבדומיוליזה) והצטברות ליפידים בסיבי השריר. השפעות ביוכימיות כוללות עלייה ברמות קריאטין קינאז (CK) וטטרדצנואילקרניטין (C14:1) בפלזמה. סיבוכים - נזק לשרירים כתוצאה מפרקים חוזרים של רבדומיוליזה. סיכון לנכות קבועה או מוות אם פרקים חמורים חוזרים. דורש טיפול תומך ושינויים באורח החיים. אין תרופה; הטיפול מתמקד בניהול ומניעת פרקים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - EIMM היא הפרעה מטבולית תורשתית חמורה בשרירים המגבילה את יכולת הפעילות הגופנית ואיכות החיים. בדיקה גנטית מאפשרת זיהוי נשאים וכלבים נגועים כדי למנוע הרבעת גורים נגועים. הבנה וטרינרית של EIMM מאפשרת אבחון מוקדם וניהול טוב יותר, כולל הימנעות מפעילות גופנית מוגזמת. מסייע בשיפור בריאות הגזע באמצעות אסטרטגיות הרבעה וניהול מושכלות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.