תסמונת התמוטטות אפיזודית (סוג קאבליר)
Episodic Falling Syndrome (Cavalier Type)
תסמונת התמוטטות אפיזודית בקאבליר קינג צ'ארלס ספניאלס היא הפרעה נוירולוגית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציה בגן BCAN, המובילה להיפרטוניה שרירית אפיזודית ונוקשות גפיים ספסטית.
BCAN
Nucleotide Deletion and Nucleotide Insertion 15.7 kb deletion ins(GGCCTT)
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי תסמונת התמוטטות אפיזודית בקאבליר קינג צ'ארלס ספניאלס היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציה בגן brevican (BCAN). Brevican מקודד פרוטאוגליקן של מטריצה חוץ-תאית ספציפית למוח, החשוב לפלסטיות עצבית, יציבות סינפטית והולכה אקסונלית. כלבים חייבים לרשת שני עותקים של הגן המוטנטי (אחד מכל הורה) כדי להיות מושפעים, בעוד שנשאים עם עותק אחד אינם מראים תסמינים אך יכולים להעביר את המוטציה הלאה. בדיקה גנטית למוטציית BCAN זמינה ונמצאת בשימוש נרחב לזיהוי כלבים נקיים, נשאים ומושפעים, מה שמסייע למגדלים בהפחתת שכיחות המחלה. פתופיזיולוגיה EFS היא הפרעת היפרטוניה פארוקסיזמלית המאופיינת באפיזודות של טונוס שרירים מוגבר וספסטיות, המשפיעות בעיקר על הגפיים. מוטציית BCAN משבשת את היציבות הסינפטית ואת הולכת העצבים, מה שמוביל לנוקשות גפיים אפיזודית וחוסר יכולת להרפות שרירים באופן תקין. במהלך אפיזודות, כלבים מושפעים מציגים תנוחת "תפילה" או "מעקב אחר צבאים" עם גפיים נעולות ומתוחות ועשויים לקרוס. אפיזודות נגרמות לעיתים קרובות על ידי פעילות גופנית, התרגשות, מתח או תסכול, נמשכות בין מספר שניות למספר דקות, ונפתרות באופן ספונטני. בין אפיזודות, כלבים נראים תקינים מבחינה נוירולוגית. חומרת ותדירות האפיזודות משתנות ללא דפוס מתקדם ברור, והתסמינים עשויים להשתפר עם הגיל. סיבוכים סימנים קליניים כוללים נוקשות פתאומית בגפיים, מעידה, נוקשות שרירים והתמוטטות, לעיתים קרובות מלווים בנוקשות שרירי הפנים ובהליכת "קפיצות ארנב". אפיזודות עלולות לגרום להתחממות יתר עקב פגיעה בהתנשפות במהלך נוקשות השרירים. למרות שאינן כואבות או קשורות לאובדן הכרה, אפיזודות חמורות או תכופות עלולות לפגוע באופן משמעותי באיכות החיים. חלק מהכלבים המושפעים קשות עשויים להיות מורדמים. אין עדות לנזק למבנים של מערכת העצבים המרכזית או ההיקפית בבדיקה מיקרוסקופית. ההפרעה מתחילה בדרך כלל בין גיל 14 שבועות ל-4 שנים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים מגדלים חייבים להשתמש בבדיקות גנטיות כדי להימנע מהרבעת שני נשאים, מה שנושא סיכון של 25% לגור לצאצאים מושפעים. זהו המפתח להפחתת שכיחות המחלה בגזע. וטרינרים חייבים לזהות את הסימנים הקליניים ולהבדיל בין EFS לאפילפסיה או הפרעות נוירולוגיות אחרות. אישור באמצעות בדיקה גנטית מסייע באבחון. חלק מהכלבים מגיבים לתרופות כגון קלונוזפאם או אצטזולאמיד, אך מקרים רבים מטופלים על ידי הימנעות ממעוררים ידועים וטיפול תומך. אבחון מוקדם יכול לשפר את הטיפול ואת חינוך הבעלים. EFS ייחודית לקאבלירס והיא הפרעת תנועה תורשתית מרכזית המשפיעה על הגזע, מה שמדגיש את חשיבות הרבייה המושכלת והניהול הקליני. סיכום תסמונת התמוטטות אפיזודית בקאבליר קינג צ'ארלס ספניאלס היא הפרעה נוירולוגית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציה בגן BCAN המובילה להיפרטוניה שרירית אפיזודית ונוקשות גפיים ספסטית. אפיזודות נגרמות על ידי פעילות גופנית, התרגשות או מתח וגורמות לתנוחות "תפילה" אופייניות ולקריסה מדי פעם אך נפתרות באופן ספונטני. כלבים מושפעים נראים תקינים בין אפיזודות. בדיקה גנטית מאפשרת זיהוי ומניעה באמצעות רבייה זהירה. למרות שאין תרופה, חלק מהכלבים משתפרים עם הגיל או הטיפול, והימנעות ממעוררים מסייעת בניהול. הבנת הפרעה זו חיונית למגדלים ולווטרינרים כדי לתמוך בכלבים מושפעים ולשלוט במחלה בתוך הגזע. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.