אנצפלופתיה (סוג האסקי אלסקני)
Encephalopathy (Alaskan Husky Type)
אנצפלופתיה נמקית תורשתית בהאסקי אלסקני, הנגרמת מפגם במוביל התיאמין THTR2 ומחסור בוויטמין B1 במוח.
SLC19A3
c.624insTTGC; c.625C>A
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי: המחלה נגרמת ממוטציה בגן SLC19A3, המקודד למוביל התיאמין 2 (THTR2). המוטציה היא הכנסה של 4 בסיסים והחלפת נוקלאוטיד (c.624insTTGC ו-c.625C>A), הגורמות לקודון עצירה מוקדם ולחלבון קטוע ולא תפקודי. הגן חיוני להעברת תיאמין (ויטמין B1) אל תוך התאים, במיוחד במערכת העצבים המרכזית. פתופיזיולוגיה: מחסור במוביל תיאמין תפקודי פוגע בקליטת תיאמין בתאי מערכת העצבים המרכזית, וגורם למחסור תיאמין ייחודי למוח, לתפקוד לקוי של המיטוכונדריה וללחץ חמצוני. התוצאה היא אנצפלופתיה נמקית סימטרית דו-צדדית עם נגעים באזורי מוח שונים. בעבר סווגה כאנצפלופתיה מיטוכונדריאלית בשל דמיון פתולוגי לתסמונת Leigh בבני אדם. סיבוכים: הידרדרות נוירולוגית מתקדמת עד נכות או מוות, פגיעה מוטורית, תחושתית וקוגניטיבית, פרכוסים ועיוורון הפוגעים קשות באיכות החיים. אין ריפוי; הטיפול תומך. למגדלים ולווטרינרים: AHE היא מחלה נוירולוגית חמורה ולעיתים קרובות קטלנית. הבדיקה הגנטית מזהה נשאים ומאפשרת להימנע משידוכים בסיכון, ומסייעת לאבחון מוקדם ולניהול קליני טוב יותר. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
לא לשדך נשא בנשא. שידוך נשא × תקין בטוח; יש לבדוק גנטית את כל הצאצאים המיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.