אליפטוציטוזיס B-ספקטרין (לברדור רטריבר/פודל)
Elliptocytosis B-spectrin (Labrador Retriever/Poodle Type)
אליפטוציטוזיס B-ספקטרין הוא הפרעה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית נדירה הנגרמת על ידי מוטציה בגן SPTB, המובילה לתאי דם אדומים אליפטיים, אנמיה קלה וגודל קטן יותר, אך ללא השפעה משמעותית על איכות החיים או תוחלת החיים.
SPTB
Base Substitution c.6384C>T Thr2110Met
אוטוזומלי דומיננטי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי אליפטוציטוזיס מסוג B-ספקטרין – בלברדור רטריבר ובפודל זוהי הפרעת דם תורשתית נדירה הנגרמת על ידי מוטציה בגן בטא-ספקטרין (SPTB), המקודד חלבון מפתח בקרום כדוריות הדם האדומות האחראי על שמירת צורתן וגמישותן. מצב זה עובר בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר עותק בודד של הגן המוטנטי מספיק כדי לגרום למחלה. בדיקת DNA יכולה לזהות כלבים נגועים הנושאים את המוטציה. פתופיזיולוגיה המוטציה בבטא-ספקטרין פוגעת במבנה וביציבות התקינים של קרומי כדוריות הדם האדומות. הדבר מוביל לכדוריות דם אדומות חריגות בעלות צורה אליפטית (סגלגלה) במקום הצורה העגולה הרגילה, לעיתים קרובות עם קצוות משוננים. חלבון הקרום הפגום מפחית את יכולת העיוות המכנית ואת יציבות התאים, אך בדרך כלל אינו גורם להרס חמור. כתוצאה מכך, כלבים נגועים עשויים להראות אנמיה קלה עקב ירידה מסוימת באורך חיי כדוריות הדם האדומות. סיבוכים מבחינה קלינית, כלבים נגועים מציגים בדרך כלל אנמיה קלה ועשויים להיות קטנים יותר מאחיהם לשגר, אך לא דווחו בעיות בריאות חמורות או סיבוכים מסכני חיים. המצב בדרך כלל יציב ואינו מתקדם, ללא השפעה משמעותית על איכות החיים או תוחלת החיים. מומלץ מעקב וטרינרי קבוע. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים מגדלים צריכים להיות מודעים לכך שמדובר בהפרעה תורשתית דומיננטית; לגידול כלב נגוע יש סיכוי של 50% להעביר את המוטציה לצאצאים. שימוש בכלבים נגועים לגידול בדרך כלל אינו מומלץ כדי למנוע ייצור גורים נגועים. וטרינרים צריכים לזהות את כדוריות הדם האדומות האליפטיות האופייניות במשטחי דם ולשקול בדיקה גנטית לאישור האבחנה. למרות שבדרך כלל קלה, יש לעקוב אחר אנמיה, ולייעץ לבעלים בהתאם. הבנת מצב זה עוזרת למנוע אבחון שגוי עם אנמיות המוליטיות אחרות ותומכת בהחלטות גידול מושכלות כדי להפחית את התפשטות המחלה. סיכום אליפטוציטוזיס B-ספקטרין (לברדור רטריבר/פודל) היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית נדירה הנגרמת על ידי מוטציה בגן בטא-ספקטרין, המובילה לתאי דם אדומים בצורת אליפסה. כלבים נגועים סובלים לעיתים קרובות מאנמיה קלה ועשויים להיות קטנים יותר מבני גילם, אך בדרך כלל אינם סובלים מתוצאות בריאותיות חמורות. בדיקות גנטיות מאפשרות זיהוי כלבים נגועים, ותומכות בגידול אחראי למניעת הפצת מצב זה. טיפול וטרינרי קבוע מבטיח ניטור וניהול של אנמיה אם קיימת. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.