תסמונת אהלרס-דנלוס (טיפוס לברדור)
Ehlers-Danlos Syndrome (Labrador Type)
תסמונת אהלרס-דנלוס בטיפוס לברדור נגרמת על ידי וריאנטים בגן COL5A1, המובילים לקולגן פגום, לעור חלש, למפרקים היפר-גמישים ולרקמת חיבור שבירה.
COL5A1
frameshift deletion mutation c.3038delG (p.Gly1013ValfsTer260).
אוטוזומלי דומיננטי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי וריאנטים בגן COL5A1, המקודד לשרשרת α1 של קולגן מסוג V, החיונית ליצירת פיברילות קולגן. שני וריאנטים נפרדים זוהו בלברדורים; וריאנט 2 באופן ספציפי הוא מוטציית מחיקה של שינוי מסגרת קריאה c.3038delG (p.Gly1013ValfsTer260). מוטציה זו מובילה לחלבון קולגן V מקוצר ולחוסר תפקוד (haploinsufficiency), המשבש את הרכבת הקולגן התקינה ואת חוזק רקמת החיבור. פתופיזיולוגיה - ה-COL5A1 הפגום גורם לפיברילות קולגן לא תקינות, המובילות לעור מוחלש, היפר-גמישות ורקמת חיבור שבירה. התסמינים מופיעים כתוצאה מפגמים מבניים בסיבי קולגן של העור והמפרקים, הגורמים לשבריריות וגמישות יתר. סיבוכים - עור שביר הנוטה לפציעות וריפוי איטי. בעיות מפרקים הגורמות לאי נוחות כרונית ובעיות ניידות. אפשרות להמתת חסד לכלבים שנפגעו קשות. אין תרופה; הטיפול הוא תומך. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - זיהוי הווריאנט ב-COL5A1 מאפשר אבחון מדויק ומניעת המלטות נגועות באמצעות בדיקה גנטית. מגדלים יכולים להימנע מהרבעת נשאים או כלבים נגועים כדי להפחית את שכיחות המחלה. וטרינרים נהנים מהבנת הבסיס הגנטי, מה שמאפשר ניהול קליני טוב יותר וייעוץ לבעלים. אבחון מוקדם מונע טיפול שגוי ומתמקד בטיפול תומך. מסייע בשמירה על אוכלוסיות גזע בריאות יותר על ידי הפחתת הפרעות תורשתיות של רקמת חיבור. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.