תסמונת אהלרס-דנלוס (סוג לברדור רטריבר), וריאנט 2
Ehlers-Danlos Syndrome (Labrador Retriever Type), Variant 2
תסמונת אהלרס-דנלוס (סוג לברדור רטריבר), וריאנט 2, היא הפרעה גנטית אוטוזומלית דומיננטית הנגרמת על ידי מוטציה בגן COL5A1, המובילה לרקמת חיבור מוחלשת, עור שביר ומפרקים היפרמוביליים.
COL5A1
chr9:50891817 (canFam4): G/A
אוטוזומלי דומיננטי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציה הטרוזיגוטית בגן COL5A1, ספציפית מחיקת שינוי מסגרת c.3038delG המובילה ל-p.Gly1013ValfsTer260. COL5A1 מקודד את שרשרת α1 של קולגן מסוג V, אשר מווסת את יצירת סיבי הקולגן החיוניים לחוזק רקמת החיבור. המוטציה מייצרת חלבון מקוצר ולא מתפקד, וכתוצאה מכך חסר תפקוד של קולגן V ושיבוש בפיברילוגנזה תקינה של קולגן. פתופיזיולוגיה - אובדן קולגן V פונקציונלי גורם ליצירת סיבי קולגן לא תקינה, מה שמוביל לרקמת חיבור מוחלשת. סימנים קליניים נובעים מעור שביר ומפרקים היפרמוביליים עקב פגיעה בשלמות המבנית. קולגן מוטנטי עלול להיווצר באופן לא תקין, מה שמוביל ללחץ תוך-תאי ושיבוש במטריצה החוץ-תאית. סיבוכים - עור שביר המוביל לפצעים וזיהומים תכופים. כאבי מפרקים ונזק עקב היפרמוביליות. נכות כרונית אפשרית ואיכות חיים ירודה. אין תרופה; הטיפול הוא תומך ומונע. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - האופי האוטוזומלי הדומיננטי אומר שלא ניתן להבחין בין כלבים נגועים לבין נשאים ללא בדיקה גנטית. גידול כלב נגוע או נשא יכול להפיק גורים רבים עם הפרעת רקמת חיבור חמורה זו. בדיקה גנטית מזהה נשאים, עוזרת למגדלים להימנע מהמלטות נגועות ולהפחית את שכיחות המחלה. וטרינרים יכולים להשתמש במידע גנטי לאבחון מדויק, פרוגנוזה, וייעוץ לבעלים בנוגע לניהול. מודעות עוזרת למנוע אבחון שגוי וטיפולים מיותרים על ידי הבנת הבסיס הגנטי והקליני. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.