תסמונת אהלרס-דנלוס (סוג דוברמן)

רקע ותיאור מלא

הבסיס הגנטי: תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) בדוברמן נגרמת ממוטציית nonsense הומוזיגוטית בגן ADAMTS2‏ (c.769C>T, p.Arg257Ter). הגן מקודד לאנזים פרוטאז החיוני לעיבוד פרוקולגן מסוג I לקולגן בשל, המקנה לעור ולרקמות החיבור חוזק וגמישות. המוטציה גורמת לאובדן מלא או כמעט מלא של פעילות האנזים. פתופיזיולוגיה: בהיעדר ADAMTS2 תקין, סיבי קולגן מסוג I אינם מעובדים כראוי, מבנה הקולגן חריג ורקמות החיבור — בעיקר בעור ובמפרקים — נחלשות מאוד. רק כלבים הנושאים שני עותקים של הווריאנט מפתחים מחלה; נשאים בריאים קלינית אך מעבירים את הווריאנט לצאצאים. סיבוכים: פצעי עור מסכני חיים לאחר חבלה קלה, פגיעות מפרקים עם כאב ותפקוד לקוי, וסיכון גבוה להמתה בעת מקרים קשים. אין כיום מרפא, והטיפול תומך ומקל בלבד. סימנים קליניים: עור מתמתח יתר על המידה, שביר ונקרע בקלות; ריפוי פצעים לקוי וצלקות דקות; יתר-ניידות מפרקים, חוסר יציבות ותת-פריקות; פצעים חוזרים לאחר חבלות קלות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.