אקטודרמל דיספלזיה (סוג צ'ספיק ביי רטריבר)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציית שחבור בגן PKP1, ספציפית c.202+1 G>C באינטרון 1-2. PKP1 מקודד לפלקופלין-1, חלבון חיוני להיצמדות תאית בעור, חלק מקומפלקס הדסמוזום. המוטציה גורמת לשגיאת שחבור, המובילה לקודון עצירה מוקדם וייצור חלבון פלקופלין-1 לא מתפקד. תורשה אוטוזומלית רצסיבית. פתופיזיולוגיה - אובדן פלקופלין-1 מתפקד משבש את יצירת הדסמוזומים ואת לכידות האפידרמיס, מה שמוביל לעור שביר. זה גורם להפרדת תאי אפידרמיס (אקנתוליזיס), קילוף עור בעקבות טראומה קלה, ושבריריות עור מתקדמת. השלמות המבנית בין תאי העור נפגעת קשות, וגורמת לקילוף וסדקים. סיבוכים - שבריריות עור חמורה המובילה לסדקים כואבים, זיהומים ואיכות חיים ירודה. תמותה גבוהה בגורים נגועים. הצגה קלינית - התסמינים קיימים מלידה, עם שבריריות עור קיצונית. סימנים קליניים כוללים עור דק, שביר וחיוור/שקוף בכפות הרגליים, באף, בפה ובאוזניים. קילוף עור מתקדם, כפות רגליים מעובות עם סדקים, ציפורניים/טפרים מעוותים, נשירת שיער חלקית או שיער צמרירי. דלקת וסדקים בעור מחמירים בסביבות גיל 3 חודשים באזורי חיכוך. פיגור גדילה ופרוגנוזה קלינית ירודה; גורים רבים מתים תוך שבועות, ניצולים לרוב מורדמים מטעמי רווחה. תורשה - אוטוזומלית רצסיבית: לכלבים נגועים יש שני עותקים של המוטציה. נשאים (עותק אחד) הם אסימפטומטיים אך יכולים להעביר את המוטציה לצאצאים. שני ההורים של כלב נגוע הם נשאים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - תסמונת שבריריות העור היא הפרעה תורשתית חמורה וקטלנית בקרב כלבי צ'ספיק ביי רטריבר. זיהוי מוטציית PKP1 מאפשר בדיקה גנטית מדויקת לנשאים ולכלבים נגועים. זה תומך בגידול מושכל כדי למנוע ייצור גורים נגועים ומשפר את ניהול בריאות הגזע. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.