ניוון רשתית מתקדם מוקדם (EOPRA)
Early-Onset Progressive Retinal Atrophy
ניוון רשתית מתקדם מוקדם (EOPRA) הוא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציות בגנים ספציפיים, כמו PDE6B, ומובילה לניוון תאי קולטני האור ברשתית, אובדן ראייה מתקדם ועיוורון מוחלט.
PDE6B
c.2218-2223del; p.Phe740_Phe741del
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי ניוון רשתית מתקדם מוקדם נגרם על ידי מוטציות בגנים ספציפיים כגון PDE6B, בין היתר, בהתאם לגזע. EOPRA עובר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר נדרשים שני עותקים של הגן הפגום כדי שהמחלה תתבטא. לדוגמה, בכלבי מים פורטוגזיים וכלבי מים ספרדיים, EOPRA נגרם על ידי מוטציות בגן PDE6B. יותר מ-20 מוטציות בגנים שונים נקשרו לצורות שונות של PRA בכלבים, רבות מהן ספציפיות לגזע. פתופיזיולוגיה EOPRA מוביל לניוון של תאי קולטני האור ברשתית, החל בשלב מוקדם במהלך או זמן קצר לאחר התפתחות הרשתית. ניוון מתקדם זה גורם לאובדן הדרגתי של תאי קנים ומדוכים, החיוניים לראייה בתאורה חלשה ובאור יום, בהתאמה. אובדן תפקוד מוביל לפגיעה בראייה המתקדמת לעיוורון מוחלט. סיבוכים עיוורון מתקדם מוביל לדיסאוריינטציה, סיכון מוגבר לפציעות ואיכות חיים ירודה. סיבוכים משניים כגון קטרקט עלולים להתפתח. אין כיום תרופה; הטיפול מתמקד בתמיכה ושינוי סביבתי. הצגה קלינית בדרך כלל מופיע בגיל צעיר, לעיתים קרובות מגיל 1.5 עד 3 שנים בערך. סימנים מוקדמים כוללים עיוורון לילה או קושי לראות באור עמום, המתקדמים לאובדן ראייה מוחלט. בדיקות עיניים חושפות ניוון רשתית, כולל הידקקות רשתית, היפר-רפלקטיביות של הטפטום, והיצרות כלי דם. כלבים מפצים היטב בתחילה אך מראים החמרה בראייה לאורך זמן. תורשה תורשה אוטוזומלית רצסיבית: לכלבים נגועים יש שני עותקים של הגן הפגום. נשאים בעלי עותק אחד ואינם מראים תסמינים אך יכולים להעביר את הגן לצאצאים. שני המינים מושפעים במידה שווה. מדוע זה חשוב למגדלים ווטרינרים גורם לעיוורון בלתי הפיך, המשפיע על איכות החיים. בדיקות גנטיות מאפשרות זיהוי מוקדם של נשאים וכלבים נגועים כדי למנוע גידול גורים נגועים. אבחון מוקדם באמצעות בדיקות יכול להוביל לטיפול מוקדם יותר וחינוך בעלים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.