חירשות מוקדמת בבגרות (רודז'יאן רידג'בק)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי - נגרם על ידי מחיקה של 12 זוגות בסיסים בתוך מסגרת הקריאה בגן EPS8L2 בכרומוזום 18 של הכלב (CFA18). המוטציה הספציפית היא c.1033_1044del12nt, p.(Val345_Leu348del) באקסון 12 של EPS8L2. EPS8L2 חשוב לתחזוקה ולשלמות תאי השיער באוזן הפנימית, שהם חיוניים לשמיעה. המוטציה משבשת את תפקוד EPS8L2, מה שמוביל לאובדן שמיעה פרוגרסיבי. פתופיזיולוגיה - המחיקה בתוך מסגרת הקריאה משנה ככל הנראה את מבנה החלבון, ופוגעת ביכולתו לשמור על תאי השיער באוזן הפנימית. זה גורם לניוון פרוגרסיבי של תפקוד השמיעה, וכתוצאה מכך לחירשות. בניגוד לסוגים אחרים של חירשות מולדת, כלבים נגועים מראים שמיעה תקינה בלידה, אשר יורדת במהלך החיים המוקדמים. סיבוכים - אובדן שמיעה פרוגרסיבי משפיע על תקשורת ואיכות חיים. חירשות מוחלטת עשויה לדרוש התאמות סביבתיות לבטיחות ורווחה. אין קשר ידוע לבעיות בריאות אחרות. הצגה קלינית - לכלבים יש בדרך כלל שמיעה תקינה בשלבים המוקדמים לאחר הלידה. אובדן שמיעה יכול להיות מורגש כבר בגיל 4 חודשים, ומתקדם לחירשות מוחלטת עד גיל 1 עד 2 שנים. גם זכרים וגם נקבות מושפעים, כאשר זכרים מראים לעיתים הופעה מוקדמת יותר. החירשות היא דו-צדדית, פרוגרסיבית, ואינה קשורה לצבע פרווה או פיגמנטציה. הורשה - ההפרעה עוקבת אחר דפוס הורשה אוטוזומלי רצסיבי. כלבים נגועים הם הומוזיגוטים למחיקת EPS8L2. נשאים נושאים עותק אחד של המוטציה ואינם מראים תסמינים אך יכולים להעביר את המוטציה לצאצאים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - חירשות מוקדמת בבגרות ברודז'יאן רידג'בקים היא הפרעה גנטית מובהקת השונה מחירשות מולדת או קשורה לפיגמנטציה. הבנת הבסיס הגנטי מאפשרת פיתוח בדיקות DNA לזיהוי נשאים ופרטים נגועים. לכך יש השלכות חשובות עבור מגדלים, בעלים וטיפול וטרינרי, המאפשרות אסטרטגיות רבייה מושכלות וניהול מוקדם יותר. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.