אפידרמוליזיס בולוזה ניוונית (טיפוס גולדן רטריבר)

רקע ותיאור מלא

הבסיס הגנטי של DEB בגולדן רטריברים נגרם על ידי מוטציית נקודה בגן COL7A1, ספציפית מוטציית G1906S. COL7A1 מקודד קולגן מסוג VII, חלבון מבני מפתח בצומת העור-אפידרמיס, המספק יציבות לעור. המוטציה מחליפה גליצין בסרין בעמדת חומצת אמינו 1906, מה שמוביל לפיברילות עוגנות פגומות. המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. לכלבים נגועים יש שני עותקים של הגן המוטנטי, נשאים בעלי עותק אחד, בדרך כלל אסימפטומטיים. פתופיזיולוגיה - המוטציה גורמת לפיברילות עוגנות פגומות בצומת העור-אפידרמיס. מובילה לשבריריות עור, שלפוחיות, שחיקות וכיבים אפילו עם טראומה קלה. הנגעים משפיעים על אזורים המועדים לחיכוך או לחץ: כפות רגליים, פנים, אזורי מין, אוזניים וריריות כולל הפה והוושט. היווצרות שלפוחיות בעור נוטה להפחית עד גיל 8 חודשים, אך כיבים בריריות יכולים להימשך לבגרות. סיבוכים - כיבים כרוניים כואבים בעור עם סיכון לזיהום משני. פגיעה בניידות עקב נגעים כואבים בכפות הרגליים ובמפרקים. קשיי אכילה ודלקת ריאות כתוצאה משאיפה עקב כיבים בריריות. מחלה מתקדמת דורשת לעיתים קרובות המתת חסד במקרים חמורים. הצגה קלינית - התסמינים בדרך כלל מופיעים בלידה או זמן קצר לאחר מכן. גורים נגועים עשויים לסבול משלפוחיות, כיבים ושחיקות בעור ובריריות. פיגור גדילה וגודל קטן יותר עשויים להיצפות עקב קשיי אכילה. דיסטרופיה של הציפורניים ומיליה נפוצים. נגעים בפה ובוושט גורמים לקשיי אכילה ובליעה, ומגבירים את הסיכון לשאיפה. תורשה - תורשה אוטוזומלית רצסיבית דורשת ששני ההורים יהיו נשאים כדי לייצר גורים נגועים. נשאים בדרך כלל אינם מראים תסמינים אך יכולים להעביר את המוטציה הגנטית. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - DEB פוגעת קשות באיכות החיים עקב נגעים כואבים בעור ובריריות. בדיקות גנטיות מאפשרות למגדלים לזהות נשאים ולמנוע ייצור כלבים נגועים. הצורה של גולדן רטריבר היא מודל חיה שימושי למחקר DEB אנושי ולטיפול גני. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.