אפיתליוזיס בולוזה ניוונית (טיפוס רועה אסייתי)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציית נונסנס (c.4579C>T, p.R1527) בגן COL7A1. הגן COL7A1 מקודד לקולגן מסוג VII, חלבון קריטי לעיגון האפידרמיס לדרמיס התחתון בעור. מוטציה זו מציגה קודון עצירה מוקדם, המוביל לאובדן חלבון קולגן מסוג VII פונקציונלי. הורשה אוטוזומלית רצסיבית; לכלבים נגועים יש שני עותקים של המוטציה, נשאים בעלי עותק אחד ובדרך כלל אסימפטומטיים. פתופיזיולוגיה - חוסר בקולגן מסוג VII משבש את צומת הדרמיס-אפידרמיס, וגורם לשכבות העור להיפרד בקלות. תוצאה של עור שביר הנוטה לשלפוחיות, כיבים ושחיקות עם טראומה מינימלית. הנגעים משפיעים בעיקר על כפות הרגליים, האוזניים, הלוע, רירית הפה ונקודות לחץ. פצעים כרוניים לעיתים קרובות מזדהמים משנית, ומסבכים את המהלך הקליני. הצגה קלינית - סימנים קליניים מתחילים בלידה או בגיל גורות מוקדם עם שלפוחיות ושחיקות נרחבות. גורים נגועים מציגים כאב, חוסר רצון ללכת, דימום וקושי באכילה עקב נגעים בפה. המחלה חמורה ומתקדמת; כלבים רבים נגועים דורשים המתת חסד בשלבים מוקדמים של חייהם עקב איכות חיים ירודה. הורשה - הורשה אוטוזומלית רצסיבית פירושה ששני ההורים חייבים להיות נשאים כדי לייצר גורים נגועים. נשאים אינם מראים תסמינים אך יכולים להעביר את המוטציה לצאצאים. סיבוכים - פצעי עור כרוניים עם סיכון לזיהומים חמורים. כאב ופגיעה בניידות עקב נגעי עור בכפות הרגליים ובמפרקים. נגעים בפה עלולים לגרום לקשיי אכילה. החמרה מתקדמת לעיתים קרובות מחייבת המתת חסד. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - זוהי הפרעה קשה וכואבת המשפיעה באופן דרסטי על רווחת הכלבים הנגועים. בדיקה גנטית למוטציה ב-COL7A1 מאפשרת למגדלים לזהות נשאים ולהימנע מהזדווגויות בסיכון. אבחון מוקדם תומך בניהול מתאים ובהחלטות רבייה להפחתת השכיחות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.