אנמיה דיסאריתרופויטית ופולימיופתיה (DAMS) (לברדור רטריבר)
Dyserythropoietic Anemia and Polymyopathy (DAMS) (Labrador Retriever)
DAMS בלברדור רטריבר נגרמת על ידי מוטציית סלף רצסיבית אוטוזומלית (c.388C>T, p.R130*) בגן EHBP1L1, המובילה לקיצור חלבון ופוגעת בארגון ציטוסקלטון האקטין ותעבורה תוך-תאית.
EHBP1L1
c.388C>T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי DAMS בלברדור רטריבר נגרמת על ידי מוטציית סלף רצסיבית אוטוזומלית (c.388C>T, p.R130*) בגן EHBP1L1. מוטציה זו גורמת לקודון עצירה מוקדם, המקצר כ-90% מחלבון EHBP1L1, אשר ממלא תפקיד מפתח בארגון ציטוסקלטון האקטין ובתעבורה תוך-תאית. המוטציה היא הומוזיגוטית בכלבים נגועים ונפוצה מאוד באוכלוסיית הגזע. פתופיזיולוגיה התסמונת מתבטאת במיקרוציטוזיס בולט (תאי דם אדומים קטנים), מטררובריציטוזיס בלתי הולם (תאי דם אדומים לא בשלים במחזור הדם), ניוון שרירים וחולשת גפיים אחוריות. פתולוגיית השרירים הנלווית עולה בקנה אחד עם פולימיופתיה מולדת המאופיינת בשונות יתרה בגודל סיבי השריר ובגרעינים מרכזיים. בניגוד לתסמונת דומה שתוארה בספרינגר ספניאל אנגלי, לברדור רטריבר בדרך כלל אינם מראים קרדיומיופתיה או מגה-ושט. סיבוכים ניוון שרירים מתקדם הפוגע בניידות. אנמיה שעלולה להשפיע על איכות החיים. בניגוד לספרינגר ספניאל אנגלי, קרדיומיופתיה ומגה-ושט אינם נצפים בדרך כלל. תוחלת החיים והפרוגנוזה הכללית תלויות בחומרת המחלה ובניהולה. הצגה קלינית סימנים קליניים מופיעים בדרך כלל בכלבים צעירים, עם חולשת שרירים וניוון נצפים, במיוחד בגפיים האחוריות. חריגות בדם כגון אנמיה ומורפולוגיה אריתרוציטית לא טיפוסית ניתנות לזיהוי עוד לפני הופעת סימנים קליניים של חולשת שרירים. היעדר מעורבות לבבית מבדיל את צורת הלברדור רטריבר מצורת הספרינגר ספניאל האנגלי. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים גילוי מוטציות EHBP1L1 כגורם ל-DAMS מספק תובנות לגבי מנגנוני המחלה ועשוי להשפיע על אבחון וטיפולים עתידיים. בדיקות גנטיות מקלות על זיהוי נשאים וכלבים נגועים, ומאפשרות קבלת החלטות רבייה מושכלות להפחתת שכיחות המחלה. הבנת הבדלים קליניים ספציפיים לגזע משפרת את הניהול הווטרינרי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.