תסמונת דיסאריתרופויאטית ומיופתיה (DAMS) (טיפוס ספרינגר ספניאל אנגלי)
Dyserythropoietic Anemia and Myopathy Syndrome (DAMS) (English Springer Spaniel Type)
DAMS בספרינגר ספניאל אנגלי נגרמת על ידי מוטציה רצסיבית בגן EHBP1L1, המובילה לדיספונקציה בהתפתחות תאי דם אדומים ולמחלת שרירים מתקדמת.
EHBP1L1
c.3120delC
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי DAMS בספרינגר ספניאל אנגלי – נגרמת על ידי מוטציה רצסיבית בגן EHBP1L1. הגן EHBP1L1 ממלא תפקיד קריטי בהובלה תוך-תאית ובתפקוד תאי. המוטציה גורמת לדיספונקציה בהתפתחות תאי דם אדומים (דיסאריתרופויאזיס) ולמחלת שרירים מתקדמת (מיופתיה). פתופיזיולוגיה - המחלה מתבטאת בדרך כלל באנמיה מוקדמת, ניוון שרירים המשפיע במיוחד על שרירי הרקה והאגן, רגורגיטציה עקב מגה-ושט, וקרדיומיופתיה במקרים מסוימים. בדיקות דם מראות מיקרוציטוזיס, מטארובריציטוזיס בלתי הולמת (נוכחות תאי דם אדומים לא בשלים במחזור הדם), וחריגות באריתרוציטים. ביופסיות שריר חושפות מאפיינים התואמים מיופתיה צנטרונוקלארית – גרעיני שריר מרכזיים, פיברוזיס והסתננות שומנית. מגה-ושט מוביל לקשיי בליעה ורגורגיטציה, ומגביר את הסיכון לדלקת ריאות כתוצאה משאיפה. סיבוכים - בזבוז שרירים מתקדם עם פגיעה משמעותית בניידות. אנמיה חמורה המובילה להובלת חמצן לקויה ועייפות. סיבוכים הקשורים למגה-ושט כגון דלקת ריאות כתוצאה משאיפה. קרדיומיופתיה הגורמת לאי ספיקת לב אצל חלק מהכלבים. הצגה קלינית - התסמינים מופיעים לעיתים קרובות זמן קצר לאחר הלידה או בשלב מוקדם בחיים, כאשר כלבים נגועים פחות פעילים, מראים חולשה מתקדמת, קשיי אכילה ובזבוז שרירים. החומרה משתנה, אך המצב מוביל לפגיעה משמעותית באיכות החיים ולעיתים קרובות מתרחשת המתת חסד בין גיל שנה לשבע שנים. קרדיומיופתיה עשויה להיות קיימת אך לא נצפתה באופן אוניברסלי. תורשה - DAMS עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי, כלומר לכלבים נגועים יש שני עותקים של הגן המוטנטי, בעוד שנשאים (עם עותק אחד) הם אסימפטומטיים. בדיקות אישרו שהמוטציה מתפצלת בתוך משפחות ובגזע. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - אבחון מוקדם באמצעות בדיקה גנטית מאפשר למגדלים להימנע מהזדווגויות בסיכון ומפחית את שכיחות המחלה. ניהול וטרינרי יכול להתמקד בטיפולים תומכים ובמניעת סיבוכים. זיהוי מוטציה זו בספרינגר ספניאל אנגלי מסייע בהבנת מצבים מולדים דומים בבני אדם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.