גמדות לא פרופורציונלית (טיפוס ויז'לה)
Disproportionate Dwarfism (Vizsla Type)
גמדות לא פרופורציונלית בויז'לות נגרמת על ידי וריאנט בגן PCYT1A (c.673T>C), המשנה חומצת אמינו בחלבון (p.Y225H) ומובילה לקיצור ועיוות משמעותיים של העצמות הארוכות.
PCYT1A
c.673T>C
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי גמדות לא פרופורציונלית בויז'לות נגרמת על ידי וריאנט מסוג missense בגן PCYT1A (c.673T>C), המשנה חומצת אמינו בחלבון (p.Y225H). הגן PCYT1A מקודד אנזים המעורב בביוסינתזה של פוספוליפידים, החיוניים להתפתחות תקינה של השלד. מצב זה עובר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר כלב חייב לרשת שני עותקים של הגן המוטנטי (אחד מכל הורה) כדי לבטא את פנוטיפ הגמדות הלא פרופורציונלית. פתופיזיולוגיה הפנוטיפ כולל קיצור ועיוות ניכרים של העצמות הארוכות (במיוחד עצם הזרוע והירך), וכתוצאה מכך גפיים קצרות באופן לא פרופורציונלי בהשוואה לגוף ולראש. שורש כף היד (carpus) עשוי להיראות מעובה או גבשושי, במיוחד אצל גורים וכלבים צעירים. ויז'לות נגועות בדרך כלל בריאות מלבד זאת ויכולות לחיות חיים נורמליים, אם כי חלקן עשויות לפתח סיבוכים אורתופדיים כמו דיספלזיה של מפרק הירך או אוסטאוארתריטיס בשלב מאוחר יותר בחיים. סיבוכים קיצור גפיים לא פרופורציונלי עלול להוביל לאתגרי ניידות ולנטייה לבעיות מפרקים כמו אוסטאוארתריטיס ודיספלזיה של מפרק הירך. למרות חריגות שלדיות, כלבים נגועים בדרך כלל בעלי בריאות טובה ותוחלת חיים נורמלית. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים צורה ספציפית זו של גמדות לא הייתה ניתנת לבדיקה במשך שנים רבות, אך כעת קיימת בדיקת DNA זמינה לזיהוי נשאים ובעלי חיים נגועים. המוטציה נפוצה ככל הנראה בשושלות ויז'לה שונות, כולל קווי תצוגה, שדה וחצר אחורית. זיהוי מוקדם יכול למנוע רבייה בלתי מכוונת של גורים נגועים ולעזור לשמור על בריאות הגזע. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.