קרדיומיופתיה מורחבת (סוג שנאוצר)
Dilated Cardiomyopathy (Schnauzer Type)
מחלת לב תורשתית בשנאוצרים הנגרמת מחסר של 22 בסיסים בגן RBM20, עם הופעה בגיל צעיר.
RBM20
chr28:22146844-22146865 (canFam3): 22 bp deletion
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
קרדיומיופתיה מורחבת בשנאוצרים נגרמת ממוטציית חסר של 22 זוגות בסיסים בגן RBM20. החסר גורם לשינוי מסגרת קריאה ולקודון עצירה מוקדם, וכתוצאה מכך לחלבון RBM20 לא תפקודי — חלבון קושר RNA המווסת שחבור (splicing) של גנים חיוניים לתפקוד שריר הלב, ובהם טיטין (TTN). התורשה אוטוזומלית רצסיבית: רק כלבים עם שני עותקים (הומוזיגוטים) נמצאים בסיכון לפתח DCM, בעוד נשאים הטרוזיגוטים בדרך כלל אינם מציגים סימנים. המוטציה משבשת את משק הסידן התוך-תאי ואת תפקוד שריר הלב דרך שחבור לקוי של חלבוני לב מרכזיים כמו טיטין. התוצאה היא היחלשות והתרחבות מתקדמות של חדרי הלב, פגיעה ביכולת השאיבה והפרעות קצב. הסימנים מופיעים לרוב בין גיל 3 חודשים ל-3 שנים, עם אבחון ממוצע סביב גיל 1.6 שנים. הסיבוכים כוללים אי ספיקת לב, הפרעות קצב, התעלפויות, שיעול, אי סבילות למאמץ וסיכון מוגבר למוות לבבי פתאומי. תוחלת החיים של כלבים חולים מתקצרת משמעותית. הגדלת הלב וירידה בכיווץ עלולות לגרום להצטברות נוזלים ולמצוקה נשימתית. עבור מגדלים ווטרינרים: זיהוי מוקדם בבדיקה גנטית מאפשר להקטין את שכיחות המחלה בגזע, ולשלב את המידע הגנטי עם סקר קליני (אקו לב, ECG) לאיתור וניהול מוקדם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
מומלץ לבדוק את כל כלבי הרבייה. אין להרביע נשא×נשא. שידוך נשא עם כלב נקי מונע גורים חולים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.