קרדיומיופתיה מורחבת (סוג דוברמן)
Dilated Cardiomyopathy (Dobermann Type)
מחלת שריר לב תורשתית בדוברמן הגורמת להתרחבות חדרי הלב, הפרעות קצב ואי ספיקת לב.
PDK4, TTN
PDK4 DCM1 16 bp deletion
אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות משתנה
רקע ותיאור מלא
קרדיומיופתיה מורחבת (DCM) בדוברמן היא מחלת שריר לב עם מרכיב תורשתי חזק. בגזע זה זוהו מספר וריאנטים גנטיים, ובראשם וריאנט DCM1 בגן PDK4, המעורב במטבוליזם האנרגיה של שריר הלב, ווריאנט DCM2 בגן TTN (טיטין) — חלבון מבני בלב. התורשה היא בדרך כלל אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות משתנה: עותק אחד מגדיל את הסיכון, אך לא כל הכלבים הנושאים אותו יפתחו מחלה קלינית. לא כל המקרים מוסברים על ידי הווריאנטים הידועים, ולכן ייתכנו גורמים גנטיים וסביבתיים נוספים. מבחינה פתופיזיולוגית, המחלה מתאפיינת בהתרחבות מתקדמת של חדרי הלב ובדילול דופן החדר, מה שמפחית משמעותית את יעילות השאיבה. לרוב ישנו שלב סמוי (occult) ללא סימנים חיצוניים, אך עם שינויים הניתנים לזיהוי באקוקרדיוגרפיה או בניטור הולטר, ולעיתים קרובות עם הפרעות קצב. עם הזמן שריר הלב הנחלש אינו מסוגל לשמור על תפוקת לב תקינה ומתפתח אי ספיקת לב גודשת. מתיחת שריר הלב הפגוע מגבירה סיכון להפרעות קצב מסכנות חיים (טכיקרדיה חדרית, פרפור חדרים) ולמוות פתאומי. ההידרדרות מתרחשת לרוב על פני שנים, אך מרגע הופעת הסימנים היא מהירה. עבור מגדלים ווטרינרים, זיהוי מוקדם של סיכון גנטי מאפשר החלטות הרבעה מושכלות וניטור קרדיולוגי יזום (אקו לב, ECG/הולטר) לכלבים בסיכון. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
מומלץ לבדוק כלבי רבייה מגזעים בסיכון. יש להימנע מהרבעת נשאים של הווריאנט ולשלב בדיקה גנטית עם סקר קרדיולוגי תקופתי (אקו לב והולטר).
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.