קרדיומיופתיה מורחבת — וריאנט שני (סוג דוברמן)
Dilated Cardiomyopathy - 2nd VARIANT (Dobermann Type)
וריאנט DCM2 בגן TTN (טיטין) המעלה את הסיכון לקרדיומיופתיה מורחבת בדוברמן.
TTN
DCM2 TTN variant
אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית
רקע ותיאור מלא
קרדיומיופתיה מורחבת בדוברמן קשורה למספר וריאנטים גנטיים. הווריאנט השני (DCM2) הוא מוטציה בגן TTN (טיטין), חלבון מרכזי בהתכווצות ובגמישות שריר הלב. התורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית: כלב הנושא עותק אחד נמצא בסיכון מוגבר לפתח DCM, אך לא בהכרח יפתח סימנים. נוכחות DCM2 לבדה מקנה סיכון משמעותי (כ-50% מהכלבים הנושאים מפתחים DCM), והסיכון עולה עוד אם הכלב נושא גם את וריאנט DCM1 בגן PDK4. DCM1 משפיע על אספקת האנרגיה המטבולית ללב, ואילו DCM2 פוגע בחלבון המבני טיטין. המחלה גורמת להתרחבות חדרי הלב ולהיחלשות ההתכווצות, ומובילה לאי ספיקת לב ולהפרעות קצב. מוטציות ב-TTN פוגעות בשלמות ובגמישות הסרקומר. הביטוי הקליני כולל טכיאריתמיות חדריות, אי ספיקת לב גודשת ומוות פתאומי — לעיתים בכלבים שנראים בריאים. זיהוי גנטי מוקדם מאפשר למגדלים החלטות הרבעה מושכלות ולווטרינרים מעקב יזום בשילוב אקו לב ו-ECG. יש לזכור שהתוצאה אינה מנבאת בוודאות הופעת מחלה בשל חדירות חלקית וגורמים סביבתיים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
מומלץ לבדוק כלבי רבייה מגזעים בסיכון. יש להימנע מהרבעת נשאים של הווריאנט ולשלב בדיקה גנטית עם סקר קרדיולוגי תקופתי (אקו לב והולטר).
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.