דימום מאוחר לאחר ניתוח (טיפוס סקוטיש דירהאונד)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי של דימום מאוחר לאחר ניתוח בסקוטיש דירהאונד – קשור באופן הדוק למוטציה מסוג missense בגן SERPINF2 (c.605C>T; p.A202V), המקודד לאלפא-2 אנטיפלסמין, חלבון קריטי למניעת פירוק מוקדם של קרישי דם (היפרפיברינוליזה). התורשה נראית אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות לא מלאה: כלבים עם עותק אחד או שניים של הווריאנט נמצאים בסיכון מוגבר, אך לא כולם בהכרח יפתחו את המצב. כלבים עם שני אללים וריאנטים (T/T) נמצאים בסיכון גבוה במיוחד (יחס סיכויים >1,000), בעוד שאלו עם אלל וריאנטי אחד (C/T) נמצאים גם הם בסיכון משמעותי (יחס סיכויים ~28–40), בהשוואה לכלבים מסוג בר (C/C). פתופיזיולוגיה – DEPOH מתבטא כדימום או חבורות בלתי צפויים ומופרזים, שבדרך כלל מתחילים 1–4 ימים לאחר הניתוח, עקב פירוק מוקדם מדי של קרישי דם (היפרפיברינוליזה). בדיקות קרישה סטנדרטיות (זמן פרותרומבין, זמן תרומבופלסטין חלקי, גורם פון וילברנד, טסיות דם) תקינות, מה שמקשה על אבחון ההפרעה ללא בדיקה גנטית. מחסור באלפא-2 אנטיפלסמין הנגרם על ידי המוטציה ב-SERPINF2 משבש את יכולת הגוף לשמור על קרישי דם, ומגביר את הסיכון לדימום לאחר ניתוח גם לאחר הליכים כירורגיים שגרתיים. סיבוכים – כלבים עם סיכון ל-DEPOH עלולים לפתח דימומים מסכני חיים, כולל דימום פתוח באתרי ניתוח, חבורות מוגזמות ומתקדמות בפצע, או המואבדומין. מקרים חמורים עלולים להוביל לאנמיה קריטית, הלם או מוות אם לא יזוהו ויטופלו במהירות. מתן בלתי מבוקר של תרופות אנטיפיברינוליטיות יכול להיות יקר ועלול לגרום לתופעות לוואי, מה שמדגיש את החשיבות של בדיקת סקר גנטית ממוקדת לפני ניתוח. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים – מגדלים יכולים להשתמש בבדיקות גנטיות כדי להימנע מהזדווגויות בסיכון גבוה ולשפר את הבריאות ואריכות הימים של קוויהם, וכן ליידע קונים פוטנציאליים של גורים. וטרינרים יכולים להשתמש בגנוטיפ כדי לזהות כלבים בסיכון לפני ניתוח ולספק טיפול מונע ממוקד (לדוגמה, תרופות אנטיפיברינוליטיות) כדי למזער סיבוכים לאחר ניתוח. הבנת הסטטוס הגנטי מסייעת בהבחנה בין DEPOH להפרעות דימום אחרות, הימנעות מטיפולים מיותרים והפחתת תמותה הקשורה לדימום בלתי צפוי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.