מיילופתיה ניוונית (טיפוס ברנר זן הרים)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי מיילופתיה ניוונית בברנר זן הרים נגרמת על ידי מוטציות בגן SOD1. שתי מוטציות נפרדות זוהו בברנר זן הרים: מוטציית SOD1-A (c.118G>A באקסון 2) ומוטציית SOD1-B (c.52A>T באקסון 1). התורשה היא אוטוזומלית רצסיבית עם חדירות לא מלאה – כלבים עם שני עותקים של הגן המוטנטי (הומוזיגוטים) נמצאים בסיכון מוגבר אך לא תמיד יפתחו את המחלה. כלבים הטרוזיגוטים (נשאים) בדרך כלל אינם מראים סימנים קליניים אך יכולים להעביר את המוטציה לצאצאים. פתופיזיולוגיה המוטציה משפיעה על האנזים סופראוקסיד דיסמוטאז 1 המגן על תאים מפני נזק חמצוני. חוסר באנזים מוביל לניוון מתקדם של החומר הלבן בחוט השדרה, המשפיע במיוחד על תאי עצב השולטים בתנועת הגפיים האחוריות. התוצאה היא ניוון שרירים, חולשה ואובדן קואורדינציה המתחילים בגפיים האחוריות. הצגה קלינית הסימפטומים מופיעים בדרך כלל בין גיל 6 ל-14 שנים, אם כי ייתכן הופעה מוקדמת יותר. סימנים מוקדמים כוללים חולשה בגפיים האחוריות, גרירת כפות, מעידות ואובדן קואורדינציה. התקדמות המחלה מובילה לשיתוק של הגפיים האחוריות, מעורבות של הגפיים הקדמיות, קשיי נשימה, ובסופו של דבר המתת חסד עקב ירידה באיכות החיים. אבחון ובדיקה בדיקה גנטית עבור מוטציות SOD1-A ו-SOD1-B מומלצת לברנר זן הרים כדי לקבוע סטטוס נשאות או מחלה. האבחנה נתמכת על ידי סימנים קליניים ושלילת גורמים אחרים לפגיעה נוירולוגית. טיפול אין תרופה; הטיפול הוא תומך וכולל פיזיותרפיה ומכשירי עזר לשמירה על ניידות. התקדמות המחלה יכולה להשתנות; חלק מהכלבים שומרים על ניידות זמן רב יותר עם ניהול אינטנסיבי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.