מחלת דארייר ויצירת ציסטות אינפונדיבולריות נלוות

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי מחלת דארייר בכלבים נגרמת על ידי מוטציה בגן ATP2A2, המקודד לחלבון SERCA2 (sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2). במקרה של טרייר אירי, מוטציית החדרת SINE הטרוזיגוטית ליד אקסון 15 של ATP2A2 גורמת לשחבור חריג, המוביל להפחתה בחלבון פונקציונלי (הפלו-אינסופסיאנס). היא מורשת כהפרעה אוטוזומלית דומיננטית. פתופיזיולוגיה מוטציות ב-ATP2A2 משבשות את ויסות הסידן בקרטינוציטים, ומשפיעות על המבנה והתפקוד של הדסמוזומים, שהם קריטיים להיצמדות תאים באפידרמיס. זה גורם להיפרפלזיה אפידרמלית, אקנתוליזיס (אובדן קוהרנטיות בין קרטינוציטים) ודיסקרטוזיס. המחלה מתבטאת בפגיעה בשלמות העור ובהיצמדות קרטינוציטים חריגה. מאפיינים קליניים כלבים מראים בדרך כלל נגעי עור לפני גיל שישה חודשים. הנגעים כוללים פלאקים מצופים קרום מוגדרים היטב, קשריות כיביות ושחיקות קרטוטיות. מאפיין חדש בכלבים מושפעים, שלא דווח בעבר בבני אדם, הוא התפתחות ציסטות אינפונדיבולריות מרובות בדרמיס ובתת-עור. ציסטות אלו מצופות באפיתל קשקשי המציג אקנתוליזיס סופרה-בזאלי, התואם את השינויים הפתולוגיים הנראים במחלת דארייר. הנגעים מופיעים בדרך כלל על האוזניים ובאזורי עור אחרים ועשויים להיות כואבים ומגרדים. טיפול ופרוגנוזה ניתן לטפל בנגעים בהצלחה באמצעות אבלציה חוזרת בלייזר או כריתה כירורגית של הקשריות. יש צורך במעקב מכיוון שנגעים ציסטיים או קשריים מצופים קרום חדשים עשויים להתפתח עם הזמן. זיהומים משניים עשויים לדרוש טיפול רפואי לצד ניהול הנגעים. למה זה חשוב למגדלים ולווטרינרים הבנת הגורם הגנטי מסייעת לאשר אבחנה ולהבדיל ממחלות עור אקנתוליטיות אחרות כגון מחלת היילי-היילי. בדיקות גנטיות יכולות לזהות נשאים וכלבים מושפעים כדי ליידע החלטות רבייה ולמנוע הפצת ההפרעה. וטרינרים צריכים לזהות ולנהל מחלה זו ביעילות כדי לשפר את איכות החיים של בעלי החיים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.