מום דמוי דנדי ווקר (טיפוס גזע יוראסייר)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי מום דמוי דנדי ווקר בכלבי יוראסייר נגרם על ידי מוטציית מחיקה של בסיס יחיד (c.1713delC) בגן VLDLR (גן קולטן ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה מאוד). מוטציה זו מובילה לשינוי מסגרת קריאה ולקודון עצירה מוקדם (p.W572Gfs*10), אשר צפוי לייצר חלבון VLDLR מקוצר ולא מתפקד. התורשה היא אוטוזומלית רצסיבית; לכלבים נגועים יש שני עותקים של הגן המוטנטי, בעוד שלנשאים יש עותק אחד ללא סימנים קליניים. הגן VLDLR ממלא תפקיד חיוני במסלול האיתות של ריאלין, החשוב בהתפתחות המוח. פתופיזיולוגיה - חלבון VLDLR חיוני להתפתחות תקינה של המוח הקטן; אובדן תפקוד מוביל להיפופלזיה של המוח הקטן, המשפיעה בעיקר על ורמיס המוח הקטן. היפופלזיה זו גורמת להיווצרות לא תקינה של אזור המוח השולט בקואורדינציה ובאיזון. הפגם גורם לאטקסיה מוחית לא מתקדמת, כאשר כלבים נגועים מראים תפקוד נוירולוגי לקוי מגיל גורות. סיבוכים - תסמינים קליניים מופיעים בדרך כלל בגיל 5 עד 6 שבועות, כאשר גורים מתחילים ללכת. הסימנים כוללים רעידות, אטקסיה מוחית כללית (תנועות לא מתואמות), הליכה עם הרמת רגליים גבוהה, תנועות עיניים חריגות (ניסטגמוס), והישענות או התגלגלות לצד אחד. חלק מהכלבים הנגועים עלולים לפתח הידרוצפלוס והתקפים אפילפטיים. המחלה בדרך כלל אינה מתקדמת, ולמרות שקואורדינציה מוטורית נפגעת, התפקוד האינטלקטואלי נשאר תקין. החומרה משתנה בין פרטים, החל מקשיי איזון קלים ועד לאטקסיה חמורה עם נפילות תכופות. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - יוראסייר הוא גזע צעיר יחסית עם אוכלוסיית מייסדים קטנה, מה שמגביר את הסיכון למחלות תורשתיות רצסיביות כמו DWLM. בדיקה גנטית זמינה לזיהוי נשאים ולמניעת הרבעה של שני נשאים, שעלולה לייצר גורים נגועים. וטרינרים צריכים להיות מודעים למצב זה לצורך אבחון בזמן וטיפול תומך לכלבים נגועים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.