ציסטינוריה סוג B, וריאנט 3 (חתולים)
Cystinuria, Type B, Variant 3 (Feline)
פגם תורשתי בספיגה מחדש של ציסטין בכליה, המוביל להיווצרות אבני ציסטין בדרכי השתן.
SLC7A9
—
אוטוזומלית רצסיבית עם ביטוי חלקי בנשאים (דומיננטיות חלקית)
רקע ותיאור מלא
ציסטינוריה היא הפרעה תורשתית בהובלת חומצות אמינו בצינוריות הכליה. במקום שהציסטין ייספג בחזרה לדם, הוא מופרש בשתן ובריכוז גבוה שוקע לגבישים ולאבנים. אבני ציסטין עלולות לגרום לדלקת, לדם בשתן, לקושי ולכאב במתן שתן, ובזכרים לחסימה מלאה של השופכה — מצב חירום וטרינרי מסכן חיים. הסימנים עשויים להופיע בגיל צעיר וחוזרים לאורך החיים. הניהול כולל תזונה ייעודית, הגברת צריכת מים, ניטור pH ובדיקות שתן תקופתיות, ולעיתים ניתוח או טיפול תרופתי בהנחיית וטרינר. ציסטינוריה מסוג B נגרמת מווריאנטים בגן SLC7A9. וריאנט 3 הוא אחד מכמה וריאנטים מוכרים בגן זה המדווחים במעבדות. בסוג B תואר ביטוי חלקי גם בנשאים בעלי עותק פגום אחד, ולכן מומלץ לנטר גם אותם בבדיקות שתן תקופתיות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.