תסמונת עין יבשה ופרווה מתולתלת (סוג קאבליר)
Curly Coat Dry Eye Syndrome (Cavalier Type)
תסמונת עין יבשה ופרווה מתולתלת בקאבליר קינג צ'ארלס ספניאל היא הפרעה תורשתית חמורה, מולדת, אוטוזומלית רצסיבית, הנגרמת על ידי מוטציה בגן FAM83H, וגורמת למחלת עיניים ועור קשה לכל החיים החל מגיל גורות.
FAM83H
chr13:37328055 (canFam3): 1 bp deletion (del C)
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי תסמונת עין יבשה ופרווה מתולתלת – בקאבליר קינג צ'ארלס ספניאל זוהי הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציה בגן FAM83H. שני ההורים חייבים לשאת את הגן המוטנטי כדי שהצאצאים יושפעו. בדיקת DNA יכולה לזהות בעלי חיים נקיים, נשאים ונגועים; למרות שהיא נדירה בקרב CKCS, אחוז משמעותי הם נשאים, מה שהופך רבייה מושכלת לקריטית להגבלת התפשטותה. פתופיזיולוגיה המוטציה בגן FAM83H משבשת את פירוק הקרטין התקין ואת ייצור הדמעות, מה שמוביל ל: דמעות מימיות מופחתות באופן חמור: גורם לעין יבשה כרונית, הפרשה צמיגית/רירית מהעין, כיב בקרנית וכאב. דרמטוזיס איכטיוזיפורמי: קרטיניזציה לא תקינה של העור הגורמת לקשקשת מתמשכת, פרווה מקורזלת/מחוספסת/חסרת שיער, ועור וכפות רגליים היפרקרטוטיים והיפרפיגמנטיים. חריגות בציפורניים: ציפורניים מעוותות קיימות לעיתים קרובות. התסמינים בדרך כלל ניכרים בין 2-10 שבועות של גיל, עם סימנים מחמירים ככל שהכלב מתבגר. סיבוכים בעלי חיים נגועים סובלים מתחלואה משמעותית: עיניים: זיהומים חוזרים, כיבים כואבים, אובדן ראייה מתקדם. דרמטולוגי: גרד עז, קשקשת, סדקים בכפות הרגליים, צליעה כואבת. איכות חיים: רוב הכלבים חווים אי נוחות קשה ומתקדמת; המתת חסד נפוצה מסיבות רווחה במקרים חמורים. שיניים: שכיחות גבוהה יותר של מחלות שיניים צוינה בבגרות. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים מגדלים חייבים להשתמש בבדיקות DNA כדי להימנע מהרבעת נשאים ובמיוחד בעלי חיים נגועים, מכיוון שהתסמונת מתישה וניתנת למניעה בקלות. וטרינרים צריכים לזהות סימנים מוקדמים, לספק טיפול תומך לתסמינים, ולחנך בעלים ומגדלים לגבי ניהול גנטי אחראי. סיכון ספציפי לגזע: התסמונת נראית ייחודית ל-CKCS ונדירה מחוץ לגזע זה, מה שמדגיש את חשיבות הייעוץ הגנטי הממוקד. סיכום תסמונת עין יבשה ופרווה מתולתלת בקאבליר קינג צ'ארלס ספניאל היא הפרעה חמורה, מולדת, אוטוזומלית רצסיבית עקב מוטציה בגן FAM83H. היא גורמת למחלת עיניים ועור קשה לכל החיים החל מגיל גורות, עם השלכות עמוקות על רווחת בעל החיים. בדיקת DNA מציעה אמצעי יעיל לחיסול ההפרעה מאוכלוסיות רבייה, מה שהופך מודעות אבחונית וניהול גנטי לחיוניים עבור מגדלים ווטרינרים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.