אוסטאופתיה קרניומנדיבולרית (סוג טרייר)
Craniomandibular Osteopathy (Terrier Type)
אוסטאופתיה קרניומנדיבולרית היא הפרעת עצם התפתחותית תורשתית המשפיעה בעיקר על כלבים צעירים גדלים, במיוחד גזעי טרייר, ומתאפיינת בצמיחת עצם לא סדירה סביב הלסת והגולגולת, מה שמוביל לכאב וקשיי אכילה.
SLC37A2
chr5:9387327 (canFam3): C>T
אוטוזומלי דומיננטי עם חדירות לא מלאה
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי של אוסטאופתיה קרניומנדיבולרית - היא הפרעת עצם התפתחותית תורשתית המשפיעה בעיקר על כלבים צעירים גדלים, במיוחד גזעי טרייר כגון וסט היילנד וייט טרייר וגזעים קשורים אחרים. אבחון - בדיקה גופנית המראה נפיחות וכאב בלסת. הדמיה אבחנתית (צילומי רנטגן, MRI) החושפת יצירת עצם חדשה אבנורמלית אופיינית על הלסת התחתונה והגולגולת. ביופסיית עצם יכולה לאשר שינוי מבני של העצם התואם ל-CMO. בדיקות מעבדה בדרך כלל אינן ספציפיות ואינן אבחנתיות. סימנים קליניים - צמיחת עצם מוגזמת ולא סדירה מתרחשת סביב הלסת והגולגולת, במיוחד על הלסת התחתונה (מנדיבולה) והמפרק הטמפורומנדיבולרי. סימנים נפוצים מופיעים בין גיל 3-7 חודשים וכוללים: נפיחות כואבת של הלסת ובסיס הגולגולת. קושי בפתיחת הפה. חוסר רצון לאכול או קושי בלעיסה. ריור ואי נוחות בפה. חום ועייפות. נפיחות אפשרית או שינויים גרמיים בעצמות גולגולת אחרות או אפילו בעצמות ארוכות המובילים לצליעה. אבחון - בדיקה גופנית המראה נפיחות וכאב בלסת. הדמיה אבחנתית (צילומי רנטגן, MRI) החושפת יצירת עצם חדשה אבנורמלית אופיינית על הלסת התחתונה והגולגולת. ביופסיית עצם יכולה לאשר שינוי מבני של העצם התואם ל-CMO. בדיקות מעבדה בדרך כלל אינן ספציפיות ואינן אבחנתיות. טיפול - אין תרופה; הטיפול הוא תומך: ניהול כאב עם תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs) או משככי כאבים אחרים. האכלה בסיוע אם האכילה קשה. טיפול בנוזלים במידת הצורך. רוב הכלבים משתפרים ככל שקצב צמיחת העצם מאט ונסוג. הפרוגנוזה בדרך כלל טובה למעט מקרים נדירים של איחוי מפרקים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - בגלל האופי התורשתי, אין להרביע כלבים נגועים כדי למנוע העברת ההפרעה. זיהוי מוקדם וטיפול תומך משפרים את איכות החיים של גורים נגועים. מודעות מאפשרת לווטרינרים להבדיל בין CMO לבין מחלות לסת או עצם אחרות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.