תסמונת מיאסתנית מולדת — סוג לברדור רטריבר
Congenital Myasthenic Syndrome (Labrador Retriever Type)
הבסיס הגנטי: המחלה נגרמת ממוטציית missense בגן COLQ (c.1010T>C, p.Ile337Thr).
COLQ
c.1010T>C, p.Ile337Thr
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: המחלה נגרמת ממוטציית missense בגן COLQ (c.1010T>C, p.Ile337Thr). הגן מקודד לזנב הקולגני של acetylcholinesterase. המוטציה משבשת את עיגון חלבון ColQ בצומת עצב־שריר ופוגעת בסיום התקין של האות העצבי. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית ונדרשים שני עותקים של המוטציה כדי שהמחלה תתבטא. פתופיזיולוגיה: תפקוד לקוי של acetylcholinesterase גורם לפעולה ממושכת של אצטילכולין בצומת עצב־שריר. התוצאה היא העברה עצבית־שרירית פגומה וחולשה כללית של שרירי השלד. הסימנים מתחילים בדרך כלל בגיל שישה עד שנים־עשר שבועות. סימנים קליניים: חולשת שרירים כללית שמחמירה במאמץ או במתח. גורים עשויים לקרוס לאחר פעילות נמרצת קצרה ולהתאושש במנוחה. ייתכנו ירידה בניידות ורפלקסים ספינליים מופחתים. עם התקדמות המחלה מופיע קושי גובר לשאת משקל. אבחון: הערכה קלינית ובדיקות אלקטרודיאגנוסטיות תומכות באבחנה. אישור סופי מתקבל בבדיקה גנטית למוטציית COLQ. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקת DNA מאפשרת לזהות נשאים ולמנוע זיווג בין שני נשאים. אבחון מוקדם מסייע בתכנון טיפול תומך, בניהול פעילות ובייעוץ לבעלים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.