תסמונת מיוסטנית מולדת (טיפוס גולדן רטריבר)
Congenital Myasthenic Syndrome (Golden Retriever Type)
תסמונת מיוסטנית מולדת בגולדן רטריברים נגרמת על ידי מוטציה ב-COLQ, המובילה לחולשת שרירים כללית, עייפות ואי סבילות למאמץ עקב פגיעה בהעברה עצבית-שרירית.
COLQ
chr23:27687716 (canFam4): G/A
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציית נקודה חדשה בגן COLQ המקודד לזנב הקולגני של אצטילכולין אסטראז. המוטציה שזוהתה היא מוטציית סלף (G294R) בגן COLQ. COLQ חיוני לעיגון אצטילכולין אסטראז בצומת העצב-שריר, אשר מסיים את התכווצות השריר על ידי פינוי אצטילכולין. ההפרעה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית; כלבים נגועים הם הומוזיגוטים למוטציה. פתופיזיולוגיה - המוטציה משבשת את התפקוד התקין של אצטילכולין אסטראז, מה שמוביל לגירוי מתמשך של אצטילכולין בצומת העצב-שריר. התוצאה היא פגיעה בהעברה עצבית-שרירית הגורמת לחולשת שרירים. ההופעה מתחילה סביב גיל הגמילה (~4 שבועות). סימנים קליניים - חולשת שרירים כללית. אי סבילות למאמץ ועייפות קלה. הליכה לא תקינה, נוקשות וצעידה קצובה. רפלקסים ספינליים מופחתים. אין מגה-ושט (מבדיל ממחלת מיאסטניה גרביס נרכשת). גורים נגועים מראים לעיתים קרובות סימנים קליניים זמן קצר לאחר הגמילה. אבחון - בדיקה נוירולוגית קלינית ובדיקות אלקטרודיאגנוסטיות מאשרות פגם בהעברה עצבית-שרירית. ניתן להשתמש בביופסיית שריר ובבדיקות ביוכימיות. אבחון סופי באמצעות בדיקה גנטית למוטציית COLQ. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.