תסמונת מיאסתנית מולדת (חתולים)
Congenital Myasthenic Syndrome (Feline)
הפרעה תורשתית בהעברת האות מהעצב לשריר, הגורמת לחולשה מהירה במאמץ בגורים צעירים.
COLQ
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
תסמונת מיאסתנית מולדת (CMS) היא הפרעה תורשתית של ההעברה העצבית־שרירית. וריאנט בגן COLQ פוגע בעיגון האנזים אצטילכולין־אסטראז במפגש העצב־שריר, וכתוצאה מכך האות מהעצב אל השריר אינו מווסת כראוי והשריר נחלש במהירות. הסימנים מופיעים בדרך כלל בגורים בני שבועות עד חודשים בודדים: חולשה כללית המחמירה עם מאמץ, סירוב לשחק, הליכה מקרטעת, כיפוף צוואר כלפי מטה, וקריסה לאחר פעילות קצרה עם התאוששות במנוחה. המחלה תוארה בעיקר בגזעי ספינקס ודבון רקס. בשונה ממיאסתניה גרביס נרכשת, מדובר בפגם גנטי ולא במחלה אוטואימונית. חלק מהחתולים מגיבים לטיפול תרופתי בהנחיית וטרינר. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.