ניוון שרירים מולד (טיפוס גרייהאונד איטלקי)
Congenital Muscular Dystrophy (Italian Greyhound Type)
ניוון שרירים מולד בגרייהאונד איטלקי נגרם על ידי מוטציה הומוזיגוטית בגן LAMA2, המובילה לחסר בחלבון למינין α2, ומתבטא בחולשת שרירים מתקדמת ואטרופיה.
LAMA2
nonsense c.3285G>A/p.(W1095*) chr1
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציית נונסנס הומוזיגוטית בגן LAMA2. המוטציה שזוהתה היא c.3285G>A, המייצרת קודון עצירה מוקדם (p.Trp1095*), המקצר את חלבון הלמינין α2. למינין α2 הוא חלק חיוני ממבנה הלמינה הבסיסית בשרירי השלד; חסר בו גורם לחוסר יציבות של סיבי השריר. המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. פתופיזיולוגיה - אובדן למינין α2 פונקציונלי מוביל להפרעה בשלמות סיבי השריר. תוצאה של בזבוז שרירים מתקדם, אטרופיה, פיברוזיס וחולשה. גורים נגועים מראים סימנים קליניים בגיל מספר חודשים. רמות מוגברות של קריאטין קינאז (CK) בסרום מצביעות על נזק לשרירים. ביופסיות שריר חושפות מאפיינים דיסטרופיים כולל שונות בגודל הסיבים ופיברוזיס אנדומיזיאלי. צביעה אימונופלואורסצנטית מאשרת חסר בלמינין α2. סימנים קליניים - הופעה בדרך כלל לפני גיל 4 חודשים. הליכה לא מתואמת, צעדים קצרים. אטרופיה כללית של השרירים וחולשה. חוסר סבילות למאמץ. גדילה לקויה והקאות מדי פעם. תפקוד קוגניטיבי תקין אך נכות פיזית מתקדמת. עיוותים אפשריים בעמוד השדרה וכיווצי מפרקים עקב חולשת שרירים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מגדלים: בדיקה גנטית למוטציית LAMA2 חיונית לזיהוי נשאים ולהפחתת הסיכון להולדת גורים נגועים. וטרינרים: זיהוי קליני מוקדם ואישור גנטי מסייעים באבחון ובניהול כלבים נגועים, כולל הימנעות מטיפולים מיותרים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.