מטהמוגלובינמיה מולדת (טיפוס פודל ופומרניאן)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי מטהמוגלובינמיה מולדת בפודלים ופומרניאנים – נגרמת על ידי מוטציה בגן CYB5R3, המקודד ל-NADH-ציטוכרום b5 רדוקטאז (b5R). אנזים זה חיוני להפחתת מטהמוגלובין (צורה מחומצנת של המוגלובין שאינה מסוגלת לשאת חמצן) בחזרה להמוגלובין. מוטציית סלף ספציפית (c.580A>C, p.Ile194Leu) ב-CYB5R3 זוהתה במשפחות פומרניאן נגועות. ההפרעה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, הדורשת שני עותקים של הגן המוטנטי להופעת סימנים קליניים. פתופיזיולוגיה מחסור ב-NADH-ציטוכרום b5 רדוקטאז מוביל להצטברות מטהמוגלובין בתאי הדם האדומים. מטהמוגלובין אינו יכול לקשור חמצן, מה שפוגע באספקת החמצן לרקמות. סימנים קליניים כוללים כיחלון (גוון כחלחל) של ריריות, לשון ועור. כלבים נגועים מראים לעיתים קרובות אי סבילות קלה עד בינונית למאמץ. למרות שינוי הצבע, כלבים רבים בעלי תוחלת חיים נורמלית יחסית ואינם דורשים טיפול קבוע. סימנים קליניים גוון כחלחל או סגול מתמשך של החניכיים, הלשון והעור (כיחלון). אי סבילות למאמץ. דם בצבע חום עקב עלייה במטהמוגלובין. לעיתים רחוקות, אפיזודות חמורות עשויות לדרוש טיפול וטרינרי, אך רובם חיים חיים נורמליים יחסית. אבחון בדיקה פיזית וצבע דם. כימות מטהמוגלובין בדם. בדיקות פעילות אנזים b5R מופחתת. בדיקה גנטית המאשרת את המוטציה ב-CYB5R3. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים מגדלים: בדיקה גנטית חשובה למניעת הרבעה של שני נשאים, שעלולה להוליד גורים נגועים. וטרינרים: זיהוי המצב מונע אבחון שגוי או טיפול מיותר; הטיפול מתמקד בטיפול תומך לפי הצורך. ייעוץ גנטי מסייע בשמירה על שיטות רבייה בריאות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.