תת פעילות מולדת של בלוטת התריס עם זפק (טיפוס טרייר טנטרפילד)
Congenital Hypothyroidism with Goiter (Tenterfield Terrier Type)
תת פעילות מולדת של בלוטת התריס עם זפק בטרייר טנטרפילד היא הפרעה מטבולית תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציה המשפיעה על אנזים מפתח בייצור הורמוני בלוטת התריס, TPO, ומובילה לגמדות, חסרים נוירולוגיים וזפק.
TPO
Base Substitution c.1777C>T p.Arg593Trp
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי תת פעילות מולדת של בלוטת התריס עם זפק בטרייר טנטרפילד היא הפרעה מטבולית תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציה המשפיעה על אנזים מפתח המעורב בייצור הורמוני בלוטת התריס, לרוב תירואיד פרוקסידאז (TPO). חוסר באנזים זה פוגע בסינתזה תקינה של הורמוני בלוטת התריס, החיוניים למטבוליזם, גדילה והתפתחות. כלבים חייבים לרשת שני עותקים של המוטציה הפתוגנית (אחד מכל הורה) כדי להיות מושפעים קלינית. נשאים נושאים עותק אחד ללא סימנים קליניים אך יכולים להעביר את המוטציה לצאצאים. בדיקה גנטית למוטציה זו זמינה וחשובה לתוכניות רבייה כדי למנוע גורים מושפעים. פתופיזיולוגיה הורמון בלוטת התריס קריטי להתפתחות תקינה, מטבוליזם ותפקוד נוירולוגי. חוסר בו מוביל להשפעות נרחבות בגורים גדלים. חוסר באנזים מונע ייצור מספק של הורמוני בלוטת התריס, וכתוצאה מכך חוסר הורמונלי למרות בלוטת תריס מוגדלת (זפק), הנוצרת כאשר הבלוטה מנסה ללא הצלחה לפצות על ידי גדילה. גורים מושפעים מראים סימנים בגיל 3 עד 8 שבועות, כולל: תנועה ופעילות ספונטנית מופחתת. אי גדילה תקינה (גמדות) עם גפיים קצרות. ראש גדול יחסית לגודל הגוף. פרווה רכה וצמרית חסרת שערות מגן רגילות. פתיחה מאוחרת של העיניים ותעלות האוזניים. חסרים נוירולוגיים ונוירומוסקולריים עקב אספקת הורמונים לא מספקת בתקופות התפתחות קריטיות. אם לא מתוקן, המצב גורם לכשל בשגשוג ופגיעה נוירולוגית מתקדמת. סיבוכים הגדלת הזפק עשויה להימשך למרות טיפול בהורמוני בלוטת התריס ועלולה לגדול מספיק כדי לדחוס את דרכי הנשימה, ולגרום לקשיי נשימה. כלבים מושפעים עשויים להראות גמדות חמורה וחסרים נוירולוגיים קבועים אם הטיפול מתעכב או נעדר. ללא אבחון מוקדם ותוספת הורמוני בלוטת התריס, גורים אינם מצליחים לשגשג ולעתים קרובות מתים בטרם עת. התערבות מוקדמת עם טיפול הורמונלי מונעת את התקדמות רוב הסימנים הקליניים ויכולה להפוך סימפטומים רבים, אך הזפק עצמו עשוי להישאר או להתרחב. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים מגדלים: מכיוון ש-CHG הוא אוטוזומלי רצסיבי, בדיקת DNA חיונית לזיהוי נשאים וכלבים מושפעים כדי למנוע ייצור גורים עם הפרעה חמורה ועלולה להיות קטלנית זו. רבייה אחראית מפחיתה את שכיחות המחלה תוך שמירה על מגוון גנטי בגזע. וטרינרים: זיהוי מוקדם של סימנים קליניים בגורים צעירים בשילוב עם בדיקה גנטית מאפשר אבחון מהיר. טיפול מוקדם בהורמוני בלוטת התריס קריטי למניעת פגמים התפתחותיים בלתי הפיכים ולשיפור ההישרדות. וטרינרים צריכים לעקוב אחר התקדמות הזפק מכיוון שהוא עלול להשפיע על תפקוד דרכי הנשימה למרות הטיפול. ניהול: נדרשת תוספת הורמוני בלוטת התריס לכל החיים לכלבים מושפעים. ייתכן שיהיה צורך בטיפול תומך לניהול השפעות נוירולוגיות וקשורות לגדילה, במיוחד אם הטיפול מתחיל מאוחר. סיכום תת פעילות מולדת של בלוטת התריס עם זפק בטרייר טנטרפילד היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי חוסר באנזים קריטי לייצור הורמוני בלוטת התריס. היא מתבטאת מוקדם בחיים (3-8 שבועות) עם גמדות, חסרים נוירולוגיים ויצירת זפק אופיינית. אבחון מוקדם וטיפול חלופי בהורמוני בלוטת התריס לכל החיים יכולים למנוע או להפוך סימפטומים רבים, אך גודל הזפק עדיין עשוי להתרחב ולסבך את הנשימה. בדיקה גנטית מאפשרת למגדלים לזהות נשאים וכלבים מושפעים, ותומכת ברבייה אחראית להפחתת שכיחות המחלה ולשיפור תוצאות בריאות הגורים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.