תת פעילות מולדת של בלוטת התריס עם זפק (טיפוס כלב מים ספרדי)
Congenital Hypothyroidism with Goiter (Spanish Water Dog Type)
מחלה גנטית תורשתית בכלבי מים ספרדיים הנגרמת על ידי מוטציה בגן TPO, המובילה לתת פעילות של בלוטת התריס, זפק, וסימנים קליניים חמורים המופיעים זמן קצר לאחר הלידה.
TPO
c.39_40insG
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - המחלה נגרמת על ידי מוטציה רצסיבית הומוזיגוטית בגן תירואיד פרוקסידאז (TPO). המוטציה הגורמת היא החדרת גואנוזין בודד (c.39_40insG) באקסון 1 של הגן TPO. TPO חיוני לסינתזת הורמוני בלוטת התריס על ידי קטליזציה של אורגניפיקציית יודיד. המוטציה גורמת לאובדן פעילות TPO, מה שמוביל לחוסר יכולת לייצר הורמוני בלוטת התריס. פתופיזיולוגיה - גורים נגועים סובלים מחוסר בהורמוני בלוטת התריס (תת פעילות בלוטת התריס) מלידה. בלוטות התריס עוברות היפרטרופיה והיפרפלזיה עקב גירוי מתמשך של הורמון מגרה בלוטת התריס (TSH), וכתוצאה מכך נוצר זפק. תסמינים קליניים מופיעים תוך 1-2 שבועות לאחר הלידה כאשר הגנת הורמוני בלוטת התריס האימהיים אובדת. הסימנים כוללים עיכוב גדילה, גמדות, פתיחה מאוחרת של העיניים ותעלות האוזניים, בקיעת שיניים מאוחרת, ואיכות פרווה ירודה. חלק מהגורים עלולים למות מוקדם אם אינם מטופלים. חשיבות למגדלים ווטרינרים - מגדלים: בדיקה גנטית מאפשרת זיהוי נשאים ומונעת הרבעה שעלולה לייצר גורים נגועים. וטרינרים: אבחון מוקדם וטיפול חלופי בהורמוני בלוטת התריס משפרים את ההישרדות ואיכות החיים. לגורים שאינם מטופלים יש פרוגנוזה גרועה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.