תת־פעילות מולדת של בלוטת התריס

רקע ותיאור מלא

הבסיס הגנטי: בחתולים מדובר בהפרעה אנדוקרינית תורשתית נדירה בעלת הורשה אוטוזומלית רצסיבית, הנגרמת בעיקר ממוטציות בגן thyroperoxidase ‏(TPO). הגן מקודד לאנזים thyroid peroxidase, החיוני לסינתזת הורמוני בלוטת התריס באמצעות קיבוע יוד בבלוטה. בין הווריאנטים שתוארו נמצאים c.1333G>A ‏(p.Ala445Thr) ו־c.430G>A ‏(p.Gly144Arg), הפוגעים בתפקוד TPO. חתולים מושפעים יורשים שני עותקים של המוטציה; נשאים עם עותק אחד לרוב אינם מראים סימנים אך יכולים להעביר אותה לצאצאים. פתופיזיולוגיה: thyroid peroxidase מזרז את יודינציית שיירי הטירוזין בתירוגלובולין, שלב חיוני בייצור T3 ו־T4. פגיעה באנזים מפחיתה את ייצור הורמוני התריס, גורמת לעלייה משובית ב־TSH ולהגדלת בלוטת התריס. ברקמה עלולים להופיע היפופלזיה של הזקיקים וירידה בייצור קולואיד. התוצאה היא חילוף חומרים איטי והפרעות התפתחותיות. סימנים וסיבוכים: גמדות לא־פרופורציונלית, גולגולת גדולה, לסת תחתונה קצרה, גוף מרובע, גפיים קצרות ולעיתים קיפוזיס. ייתכנו עיכוב בבקיעת שיני חלב וקבע, פרווה צעירה מתמשכת, זפק, פגיעה קוגניטיבית והפרעות במערכת העצבים המרכזית וההיקפית. סימנים נוספים כוללים היפותרמיה, עייפות, חוסר תיאבון, עצירות והשמנה. חסר הורמונלי ממושך עלול לגרום לפגיעה משנית באיברים. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקה מולקולרית מאפשרת לזהות חתולים נקיים, נשאים ומושפעים. סימנים מתאימים בגורים צריכים להוביל לבדיקות הורמוני תריס ולבדיקה גנטית כאשר היא זמינה. אבחון מוקדם משפר את אפשרויות הטיפול ומסייע להבדיל את המחלה מהפרעות גדילה או מחלות נוירולוגיות אחרות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.

טרם קושר לגזע ספציפי במאגר.