מום עיניים מולד — גולדן רטריבר
Congenital Eye Malformation (Golden Retriever)
הבסיס הגנטי: המצב נגרם ממוטציית nonsense הטרוזיגוטית בגן SIX6 בכרומוזום 9 (c.487C>T, p.Gln163*).
SIX6
c.487C>T p.Gln163*
Autosomal Dominant with Incomplete Penetrance
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: המצב נגרם ממוטציית nonsense הטרוזיגוטית בגן SIX6 בכרומוזום 9 (c.487C>T, p.Gln163*). המוטציה מקצרת בערך שליש מחלבון SIX6, גורם שעתוק מסוג homeobox החיוני להתפתחות העין. ההורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית, כלומר לא כל כלב הנושא את המוטציה יפתח סימנים קליניים. כלבים עם שני עותקים של המוטציה נוטים לפתח מחלה מוקדמת וחמורה יותר מהטרוזיגוטים. פתופיזיולוגיה: SIX6 חיוני להיווצרות מוקדמת של העין, לרבות התפתחות הרשתית ועצב הראייה. המוטציה עלולה לגרום לדיספלזיה של הרשתית, היפופלזיה או אפלזיה של עצב הראייה, היפרדות רשתית, קטרקט מולד וניסטגמוס. הפגיעה המבנית מובילה לירידה בראייה בדרגות שונות, החל מפגיעה קלה ועד עיוורון. חומרת המחלה יכולה להשתנות מאוד גם בין גורים מאותה המלטה. סיבוכים: פגיעה חד־צדדית או דו־צדדית בראייה, עיוורון, תנועות עיניים בלתי רצוניות, אטקסיה והיתקלות בחפצים בגורים שנפגעו קשה. בגלל הביטוי המשתנה, כלבים עם מוטציה עשויים להיראות כמעט תקינים. במקרים קשים תועדו גורים שהומתו משיקולי רווחה. משמעות למגדלים ולווטרינרים: חשוב לבצע בדיקה גנטית לכלבי רבייה, משום שנשאים יכולים להיראות בריאים עקב החדירות החלקית. אבחון מוקדם מאפשר ניהול מתאים, ייעוץ לבעלים והכוונת החלטות רבייה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.